《中华医学遗传学杂志》2015年5期重复检测 -

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2015年5期目录

利用尿液细胞诱导建立血友病A患者特异性多潜能干细胞
胡志青，胡旭昀，庞佳伦，王晓琳，林彭思远，李卓，吴涌，邬玲仟，梁德生
染色体17q区拷贝数变异与肝细胞癌总生存的相关性及靶基因的筛选
张静，闻炳基，丛文铭，陈律，江军，潘慰，何佳佳，朱忠政
miR-21介导的结肠癌细胞对5-氟尿嘧啶的耐药机制研究
吴丽媛，李偲，彭锐，龚舒，徐柳，邹方东，Wu Liyuan，Li Si，Peng Rui，Gong Shu，Xu Liu，Zou Fangdong
基于通路分析的全基因组甲基化水平与视觉记忆的相关性研究
谷晓楚，倪培艳，向波，赵连生，韦锦学，王英成，马小红，李涛
非遗传因素与基因多态性对华法林临床用药稳定维持剂量的影响
侯江龙，董鑫，王玉庆，王刚，董力，李岭，Hou Jianglong，Dong Xin，Wang Yuqing，Wang Gang，Dong Li，Li-Ling Jesse
定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用
刘晓亮，张媛媛，崔婉婷，何蓉，赵彦艳，Liu Xiaoliang，Zhang Yuanyuan，Cui Wanting，He Rong，Zhao Yanyan
焦虑症外周血microRNA的生物信息学分析
范惠民，牛威，何明骏，孔令明，仲爱芳，张巧丽，闫妍，张理义
一个β-脲基丙酸酶缺陷症家系UPB1基因突变分析
舒剑波，林书祥，孟英韬，张春花，许海泉，张玉琴，黄敬孚，Shu Jianbo，Lin Shuxiang，Meng Yingtao，Zhang Chunhua，Xu Haiquan，Zhang Yuqin，Huang Jingfu
46,XX,t(2;4;10)复杂易位伴多次不良生育史一例
李琳琳，罗丽丽，李德军，耿冬峰，岳嘉明，刘睿智
中国北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体HLA-Ⅰ基因的多态性研究
吴凌燕，谢正德，刘亚丽，艾军红，刘春艳，申昆玲，Wu Lingyan，Xie Zhengde，Liu Yali，Ai Junhong，Liu Chunyan，Shen Kunling
Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析
赖力，沈晓丽，韩莉莉，陈点，胡洁，Lai Li，Shen Xiaoli，Han Lili，Chen Dian，Hu Jie
心脏传导阻滞一家系的分子遗传学研究
谭小军，黄河，朱莉，卢永娟，蒋云山，李辉，黄向红，孙智山，李志宏
一例先天性中枢性低通气综合征患儿的临床特征及PHOX2B基因突变分析
闫有圣，易彬，刘东海，赵芳萍，张钏，陈雪，郝胜菊，Yan Yousheng，Yi Bin，Liu Donghai，Zhao Fangping，Zhang Chuan，Chen Xue，Hao Shengju
一例法洛四联征伴睑裂狭小综合征的基因芯片扫描及表型分析
朱湘玉，王亚平，赵光锋，顾雷雷，李洁，朱瑞芳，胡娅莉，Zhu Xiangyu，Wang Yaping，Zhao Guangfeng，Gu Leilei，Li Jie，Zhu Ruifang，Hu Yali
5号染色体部分单体9号染色体部分三体一例
江淼，孔祥东
P53缺失和TCRδ重排克隆阳性的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症一例
许晓峰，杨威，张学进，Xu Xiaofeng，Yang Wei，Zhang Xuejin
伴CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征一例
晁红颖，陈苏宁，周民，卢绪章，张修文，潘金兰，吴春晓，张日
多重连接依赖性探针扩增技术在α地中海贫血产前诊断中的应用
郝颖，徐晓昕，徐志勇，蒋妮萍，吴维青，金晴，尹珊珊，蔡筠，谢建生
一个Xq部分缺失伴假肥大型肌营养不良家系的遗传学分析与产前诊断
贺静，王蕾，唐新华，杨必成，苏洁，蒋馥蔓，朱宝生，张琦
五例单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的产前诊断
吴坚柱，周祎，林少宾，陈宝江，谢英俊，Wu Jianzhu，Zhou Yi，Lin Shaobin，Chen Baojiang，Xie Yingjun
染色体异常核型三例
高晓虹，孙凯，宋洁，韩彦龙
18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析
潘琼，胡平，欧继华，金鑫，张峰婷，胡月，程龙飞，韩良荣，宁颖
RHD基因101A＞G和845G＞A突变导致Rh弱D的分子机制
章旭，孙长平，李剑平，Zhang Xu，Sun Changping，Li Jianping
一例A3血型样本的分子机制
梁伟，杨亮，梅传亮，许德义，邓刚，贺芸蕾，刘奕宇，张哲
TNF-α及IL-13基因的多态性与哮喘的相关性研究
梁文华，周兆山，吉中强，王燕青，薛卫林，张小燕，Liang Wenhua，Zhou Zhaoshan，Ji Zhongqiang，Wang Yanqing，Xue Weilin，Zhang Xiaoyan
t(7;15)(p11;q11)一家系三例
赵晓，冯琦
2型糖尿病易感基因多态性与山东沿海地区汉族男性痛风易感性的相关性
韩琳，辛若赛，孙健，侯峰，李长贵，胡新林，刘振，王瑶，李鑫德
死亡受体DR4和DR5基因多态性与克罗恩病的相关性
林心心，金玲湘，潘陈为，郑淑姿，章达冠，林秀清，丁然，姜利佳，蒋益
清道夫受体B2功能及相关疾病研究进展
何苗，刘振，唐北沙，王俊岭，He Miao，Liu Zhen，Tang Beisha，Wang Junling
羊水染色体46,XY,i(18)(q10)伴超声异常一例
岳发贵，姜雨婷，张志宏，梁作文，刘彦红，刘睿智
类风湿关节炎的分子遗传学研究进展
陈蓉，罗家明，张丁丁，Chen Rong，Luo Jiaming，Zhang Dingding
男性不育相关印记基因研究进展
王文静，王瑞雪，刘睿智，Wang Wenjing，Wang Ruixue，Liu Ruizhi
1638份外周血染色体核型分析
杜涛，陈巧灵，吕杰忠，陈颖，彭玉婷，谢晓贞
60例胎儿羊水染色体多态性临床分析
胡祝明，朱玉琢，张馨月，于洋，刘睿智，李付彪
DiGeorge综合征一例
吴绿仙，徐丽丹，包云光
一例瓜氨酸血症临床特征及ASS1基因突变分析
孙云，马定远，杨贵江，王彦云，杨冰，蒋涛
产前诊断中绒毛嵌合体的研究
吴坚柱，周祎，谢英俊，陈宝江，林少宾
婴幼儿遗传性痉挛性截瘫一家系两例
张艳，徐严明，周红雨
亨廷顿舞蹈病一家系
耿钰
染色体整臂易位伴胎儿宫内死亡三例
陈爽，姜雨婷，张洪洋，郭航，徐淑波，韩伟峰，刘睿智
先天性多指畸形一家系
赵小荣，周凤娟，谢文美，王强，柳堂麒
罕见染色体异常核型一例
赵丽娟，张凤芹，孙东兰，彭园园
5p部分三体合并18p部分单体胎儿核型一例
郑仪，史青杨，朱海波，程琳，刘睿智，张洪洋
染色体畸变核型五例
涂向东，林娟，钟福春，丛学文，连晓惠，张晓，颜钰莹
易位型21三体综合征合并先天性甲状腺功能低下症一例
张健，刘奕平，施丽华
染色体平衡易位三家系六例
徐鸿雁，陈红，李琳
荧光原位杂交技术确论文QQ81995535 诊疑似平衡易位致反复胚胎停育一例
彭园园，赵丽娟，张艳华
新生儿枫糖尿病一例
梁莹莹，许平
《中华医学遗传学杂志》稿约

利用尿液细胞诱导建立血友病A患者特异性多潜能干细胞

染色体17q区拷贝数变异与肝细胞癌总生存的相关性及靶基因的筛选

miR-21介导的结肠癌细胞对5-氟尿嘧啶的耐药机制研究

基于通路分析的全基因组甲基化水平与视觉记忆的相关性研究

非遗传因素与基因多态性对华法林临床用药稳定维持剂量的影响

定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用

焦虑症外周血microRNA的生物信息学分析

一个β-脲基丙酸酶缺陷症家系UPB1基因突变分析

46,XX,t(2;4;10)复杂易位伴多次不良生育史一例

中国北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体HLA-Ⅰ基因的多态性研究

Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析

心脏传导阻滞一家系的分子遗传学研究

一例先天性中枢性低通气综合征患儿的临床特征及PHOX2B基因突变分析

一例法洛四联征伴睑裂狭小综合征的基因芯片扫描及表型分析

5号染色体部分单体9号染色体部分三体一例

P53缺失和TCRδ重排克隆阳性的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症一例

伴CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征一例

多重连接依赖性探针扩增技术在α地中海贫血产前诊断中的应用

一个Xq部分缺失伴假肥大型肌营养不良家系的遗传学分析与产前诊断

五例单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的产前诊断

染色体异常核型三例

18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析

RHD基因101A＞G和845G＞A突变导致Rh弱D的分子机制

一例A3血型样本的分子机制

TNF-α及IL-13基因的多态性与哮喘的相关性研究

t(7;15)(p11;q11)一家系三例

2型糖尿病易感基因多态性与山东沿海地区汉族男性痛风易感性的相关性

死亡受体DR4和DR5基因多态性与克罗恩病的相关性

清道夫受体B2功能及相关疾病研究进展

羊水染色体46,XY,i(18)(q10)伴超声异常一例

类风湿关节炎的分子遗传学研究进展

男性不育相关印记基因研究进展

1638份外周血染色体核型分析

60例胎儿羊水染色体多态性临床分析

DiGeorge综合征一例

一例瓜氨酸血症临床特征及ASS1基因突变分析

产前诊断中绒毛嵌合体的研究

婴幼儿遗传性痉挛性截瘫一家系两例

亨廷顿舞蹈病一家系

染色体整臂易位伴胎儿宫内死亡三例

先天性多指畸形一家系

罕见染色体异常核型一例

5p部分三体合并18p部分单体胎儿核型一例

染色体畸变核型五例

易位型21三体综合征合并先天性甲状腺功能低下症一例

染色体平衡易位三家系六例

荧光原位杂交技术确 论文QQ81995535 诊疑似平衡易位致反复胚胎停育一例

新生儿枫糖尿病一例

《中华医学遗传学杂志》稿约

荧光原位杂交技术确论文QQ81995535 诊疑似平衡易位致反复胚胎停育一例