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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志

主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码:610041


《中华医学遗传学杂志》2015年4期目录
  • Dravet综合征SCN1A基因新生突变的来源研究

    孙慧慧,张月华,徐小菁,刘晓燕,吴希如,Sun Huihui,Zhang Yuehua,Xu Xiaojing,Liu Xiaoyan,Wu Xiru
  • 黄素对α-突触核蛋白基因突变或过表达诱导的寡聚体形成及线粒体ATP敏感性钾离子通道的影响

    陈涛,邓益东,廖小平,赵建农,文国强,翁国虎,马飞,郑莹莹
  • 罕见染色体平衡易位一家系两例

    王晓旭
  • 一个Usher综合征家系USH2A基因的突变分析

    李鹏程,刘飞,张明昌,王秋芬,刘木根,Li Pengcheng,Liu fei,Zhang Mingchang,Wang Qiufen,Liu Mugen
  • 产前诊断复杂易位型21三体综合征一例

    小青,李英,蔡美英,安刚,何德钦,徐两蒲,黄海龙,林元
  • 先天性耳前瘘管家系中染色体区域8q11.1-q13.3、1q32-q34.3和14q31.1-q31.3的遗传连锁分析

    宋健文,吴怡,聂发毅,王碧媛,李玥,舒安利,马艳玲,张蕊,John R Kelso
  • 一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因的突变研究

    吴娴,邓开仙,王春姣,李贵芳,林靖,王荣品,吴海丽,黄盛文
  • 一个常染色体显性遗传并多指(趾)Ⅰ型家系HOXD13基因的突变分析

    李妍,辛倩,单珊,李江夏,刘奇迹,Li Yan,Xin Qian,Shan Shan,Li Jiangxia,Liu Qiji
  • 线粒体DNA T8821G新变异与Leber遗传性视神经病变的相关性

    高敏,张赛,张增君,赵福新,张娟娟,梁敏,刘晓玲,韦企平,童绎
  • 原发性肉碱缺乏症一家系的SLC22A5基因突变检测与产前诊断

    苏艳华,刘洋,谢建生,徐志勇,吴维青,耿茜,罗福薇,Su Yanhua,Liu Yang,Xie Jiansheng,Xu Zhiyong,Wu Weiqing,Geng Qian,Luo Fuwei
  • 连续发生两次同种新发DMD基因突变的家系

    段红蕾,王皖骏,朱湘玉,王亚平,李洁,Duan Honglei,Wang Wanjun,Zhu Xiangyu,Wang Yaping,Li Jie
  • NF-κB对Smad泛素化调节因子1表达水平的调节作用

    王曦,李英慧,张红军,胡永胜,栾涛,陈芳杰,Wang Xi,Li Yinghui,Zhang Hongjun,Hu Yongsheng,Luan Tao,Chen Fangjie
  • 一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床特点及AGL基因突变分析

    郭丽,林伟霞,张占会,赵新景,张穗,蔡香然,周清,宋元宗
  • 一例结节性硬化症患者的临床表型和TSC基因突变分析

    张正中,吕永梅,牟韵竹,杨浩,杨萍,刘一平,刘林莉,陈星,眭维耻
  • 眼皮肤白化病基因一种可疑致病突变二例

    贺江梅,郑梅玲,张桂林,化爱玲,He Jiangmei,Zheng Meiling,Zhang Guilin,Hua Ailing
  • 一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Jacobsen综合征的产前遗传学分析

    董艳玲,胡华梅,胡华,章容,胡斌,龙洋,徐刚,姚宏  论文QQ81995535 
  • HbF增高合并β地中海贫血患者的α-珠蛋白基因拷贝数变异分析

    刘思平,宋兰林,熊丽,王克,申洪,钟梅,Liu Siping,Song Lanlin,Xiong Li,Wang Ke,Shen Hong,Zhong Mei
  • 46,XX,t(12;20)(p12;p12)两例

    李卓,陈琳,张卉,祖淑静,张艳影
  • 一例Tietz综合征(或)Waardenburg Type ⅡA综合征患者的临床表型与遗传学分析

    王环环,唐利芳,张静敏,胡琴,陈颖伟,肖冰,Wang Huanhuan,Tang Lifang,Zhang Jingmin,Hu Qin,Chen Yingwei,Xiao Bing
  • 家族性腺瘤息肉病家系APC基因c.3925_3929缺失突变分析

    陈青伟,刘思文,冯继锋,张晓梅,陈森清,马国建,朱明,张元颖,俞军
  • 母系遗传的染色体异常核型两家系四例

    魏晓明,李琳
  • 单核苷酸多态微阵列技术诊断Williams-Beuren综合征一例

    金玉霞,刘霞,李素萍,葛加美,吴秀芳,宋勤浩,周赤燕,苗正友
  • 新一代测序技术用于胎儿染色体非整倍体无创产前检测的研究

    刘静,王华,席惠,贾政军,周玉春,邬玲仟,Liu Jing,Wang Hua,Xi Hui,Jia Zhengjun,Zhou Yuchun,Wu Lingqian
  • 细胞色素P450基因单核苷酸多态性与山东沿海地区汉族男性痛风易感性的关系

    韩琳,毛桂芝,陈颖,李长贵,刘振,王瑶,李鑫德,孙明霞,任伟
  • Prostasin基因多态性与早发型重度子痫前期妊娠结局的相关性

    孔维奇,张燕燕,龚云辉,代莉,周容,Kong Weiqi,Zhang Yanyan,Gong Yunhui,Dai Li,Zhou Rong
  • 外耳表型不同的同卵双胞胎

    胡金天,陈琨,曹谊林,王悦,钱瑾,章庆国
  • 同型半胱氨酸水平及其MSR基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压的相关性

    陈芳,张颖,王红,欧阳菊艳,木尼拉·艾尼瓦尔,卡丽比努尔·雅合甫,杨梦智,Chen Fang,Zhang Ying,Wang Hong,Ouyang Juyan,Munila·Ainiwaer,Kalibinuer·Yakefu,Yang Mengzhi
  • CisAB01血型分子机制及红细胞表面抗原表达的研究

    邓刚,许德义,梁伟,贺云蕾,黄丹丹,郭雯玉,张日,Deng Gang,Xu Deyi,Liang Wei,He Yunlei,Huang Dandan,Guo Wenyu,Zhang Ri
  • ABO*O04等位基因表达弱A抗原的序列分析

    章旭,李剑平,Zhang Xu,Li Jianping
  • 自然流产相关的罕见核型三例

    郭红霞,平慧,牛丽辉,田伟,李守霞,陈丁莉,陈艳红,冯丽娟
  • 谷氨酰胺转氨酶与神经退行性疾病

    刘振,曾俊晟,曾胜,唐北沙,王俊岭,Liu Zhen,Zeng Junsheng,Zeng sheng,Tang Beisha,Wang Junling
  • 辅助生殖技术子代疾病与表观遗传

    黄鸿峰,陈玄,杨晓煜,黄燕芳,Huang Hongfeng,Chen Xuan,Yang Xiaoyu,Huang Yanfang
  • t(6;13)(q23.3;q31.3)易位伴复发性流产患者流产组织及植入前胚胎的遗传学检测

    王珺,张靖,李懋,黄剑磊,马夜肥,张振强,王晓红
  • 多种方法检测胎儿易位嵌合型21-三体综合征一例

    姜雨婷,王文静,于洋,岳嘉明,刘睿智,李付彪
  • D12S391基因座检出三带型等位基因二例

    兰菲菲,李海霞,秦丹卿,卢建,赵辉,尹爱华
  • 220例原发闭经患者的遗传学分析

    刘长美,李琳
  • 46,XY,t(1;3)(p22;p13),9ph+伴畸形精子症一例

    陈爽,姜雨婷,贾春澍,奚琦,王文静,刘睿智
  • 198例Turner综合征患者的核型与临床表现分析

    贺静,赵庆芬,王瑞红,唐新华,朱姝,余蕊,黄文明,李海春,朱宝生
  • 900例不孕不育患者染色体核型分析

    海燕,张海荣,沈祖楠,詹晓华,季春燕,王雪松,王蔼明
  • 325例婴幼儿圆锥动脉干畸形与细胞遗传学分析

    黄曙方,李萍,吴岳恒,肖定璋,丁红,张文伟,陈景,陈少贤,孟锦绣
  • 109例原发性闭经患者的遗传学分析

    吴坚柱,林少宾,周祎,陈宝江
  • 染色体多态性qh+与复发性流产关系的探讨

    王桂玲,任春娥,姜爱芳
  • 智力低下和孤独症等人群中脆性X综合征的筛查

    于莉,段然慧
  • 原发性震颤一家系六例

    范芳晋,安冉,徐严明
  • 染色体整臂平衡易位两家系三例

    徐鸿雁,李琳
  • 家族性甲状腺肿两家系

    刘曾,刘国强
  • 胎儿新发标记染色体伴平衡易位一例

    姜雨婷,岳嘉明,史青杨,王文静,刘睿智,李付彪
  • 橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系

    江宗泽,曾志,李鱼
  • 原发性震颤一家系八例

    陈静,赵全珍,徐严明
  • 18号染色体长臂部分三体合并Edward综合征一例

    戴欧欢
  • 染色体核型异常两家系

    乐萍,张小珍,霍小春,黎文婷,李垠娇
  • 一家系三例2(q35-qter)三体和4(q35-qter)单体的临床表现和细胞遗传学分析

    粱明宏,王文靖,任晨春,张海霞,杨微微,张月香
  • 基因诊断脊髓性肌萎缩症一例

    刘维亮,李芳,何志旭,艾戎
  • 46,XX,t(7;8)(q31.2;q13)一例

    熊进,彭海英,董毅飞,张昌军,杜昆
  • 中华医学遗传学杂志》稿约

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