3．几种染色体病举例
（1)Down综合征：是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高（图6－2)。
图6－2 21三体核型与正常核型比较
上图 21三体（Down)综合征下图 正常核型
（2)Edwards综合征：染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形（图6－3)、肌张力增高及手紧握等（图6－4)。
图6－3 18三体（Edwards)综合征的畸形肾
图示马蹄状融合肾及额外输尿管
图6-4 （Edwards)综合征的肌张力增高
图示手紧握及特殊拳方式
（3)Patau综合征：染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形（holoprosencephaly)（图6－5)。前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。
图6－5 13三体（Patau)综合征脑畸形
图示前脑无裂
（4)猫叫综合征（cri du chat syndrome)：染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有：婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常。严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮等。
（5)Turner综合征：这是唯一已知的性染色体单体病（sex chromosome monosomy)。也称先天性卵巢发育不全症。典型核型是45,X。表型特征有：身材矮小，颈蹼及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型（图6－6)。
图6－6 Turner综合征的一种核型 46,X,r(X)
由于一条X染色体呈环形，末端片段有丢失，影响卵巢发育
（6)Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全症。典型的核型是47,XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等（图6－7)。
图6－7 Klinefelter综合征的核型47,XXY
由于增加一条X染色体，影响睾丸发育
染色体核型分析时，有时可见到一个患者有两种不同的核型。如果这两种不同核型的细胞起源于单一合子（zygote)，则这种由两种或两种以上细胞组成的个体称为嵌合体（mosaicism)。起源于一个以上的合子时，称为异源嵌合体（chimera)。如Klinefelter综合征常可见46,XX/47,XXX/48,XXXY等嵌合体。Dwn综合征也可见46,XY(XX)/47,XY(XX),+21的嵌合体。异常核型细胞所占比例少者症状较轻。
