很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML)患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。
一个肿瘤的瘤细胞染色体常有许多共同的异常，这可以用它们都来源于一个共同的突变细胞，即肿瘤发生单克隆学说来解释。但是癌细胞群体又受内外环境的影响而处于不变异之中，因此这些细胞的核型常常不完全相同，而且在同一肿瘤的发展过程中，核型也可以不演变。一些染色体畸变致死性的，而另一些畸变却能使细胞获得生长优势，因之肿瘤细胞群体经常处于选择和演变之中。肿瘤细胞群通过淘汰和生长优势，逐渐形成占主导地位的细胞群体，即干系（stem line)。干系的染色体数称为众数（modal number)。干系以外有时还有非主导细胞系，称为旁系（side line)。然而由于条件改变，旁系可以发展为干系。有的肿瘤没有明显的干系，有的则可以有两个或两个以上的干系。医.学.全.在线.网.站.提供
1．肿瘤的染色体数目异常正常人体细胞为二倍体细胞，肿瘤细胞多数为非整倍体。非整倍体有两种情况：①染色体虽然不是46但在46上下，比46多的称超二倍体（hyperdiploid)，比46少的称亚二倍体（hypodiploid)。瘤细胞染色体的增多或减少并不是随机的。例如许多肿瘤比较常见到的是8、9、12和21号染色体的增多或7、22、Y染色体的减少。②染色体数成倍地增加（3倍、4倍)称为高异倍性，但通常不是完整的倍数，故称为高异倍性（hyperaneuploid)（图9－5)。许多实体肿瘤染色体数或者在二倍体数上下，或在3－4倍数之间，而癌性胸腹水的染色体数变化更大。
肿瘤染色体异常的另一个特点是，即使在一个肿瘤中，各瘤细胞的染色体也不完全相同，甚至差别较大，但大多数肿瘤都可以见到1、2个干系，干系细胞的百分比并不固定。
图9－5 一个癌细胞的染色体共104条，包括许多异常的染色体
2．肿瘤的染色体结构异常 在56种人数肿瘤中发现3152种染色体结构异常，包括易位、缺失、重复、环状染色体和双着丝粒染色体等。结构异常的染色体又称为标记染色体（marker chromosome)。标记染色体分为2种：一种是非特异性的，它只见于少数肿瘤细胞，对整个肿瘤来说不具有代表性；另一种是特异性的，它经常出现在某一类肿瘤，对该肿瘤具有代表性。特异标记染色体的存在支持肿瘤起源于一个突变细胞的设想，现将最重要的特异标记染色体介绍如下：
