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药物反应的遗传基础
来源:医学全在线 更新:2007/12/2 字体:

 

  由于生化变异型已报告太多,靠酸蛋白的生化学特点(如电泳速率,热稳定性等)来区分出新的变异型已很困难。自1986年克隆了此基因,特别是1991年发表了此基因的DNA全顺序后,就已从DNA水平鉴定G6PD基因的突变类型。目前已知,G6PD基因的主要突变形式是点突变。国际上报告了50多种点突变和1种1个密码子缺失的缺失型突变,其中中国人已报告11种点突变(表8-1)。不同生化变异型可以具有相同的点突变;也有不同点突变具有同一生化异型。有的突变只产生多态性而与酶活性降低无关。

表8-1 中国G6PD缺乏者中的11种点突变

类型 顺序(cDNA) 碱基改变 氨基酸置换
Ch1 1376 G→T 精→亮
Ch2 1388 G→T 精→组
Ch3 1311 G→T
Ch4 392 G→T 甘→缬
Ch5 1024 G→T 亮→苯丙
Ch6 95 A→G 精→组
Ch7 592 C→T 精→半胱
″Chinese1″ 835 A→T 苏→丝
″Chinese2″ 1360 C→T 精→半胱
″Chinese3″ 493 A→G 冬酰→天冬
CT2 487 G→A 甘→丝

  注:Ch3的内含子Ⅺ93位有C→T突变。Ch3突变为为一种同义突变,具有多态特点

  G6PD缺乏症呈世界性分布,但比较集中于亚热带地区。据估计全球G6PD缺乏症患者达2亿人。我国主要分布于黄河流域以南各省,尤以广东、广西、海南、贵州、云南、四川发生率高,约4%-20%。医学.全在线www.med126.com

  G6PD缺乏症是某些常见药物性溶血的遗传基础。已知能引起G6PD缺乏者溶血的药物和化学制剂有数十种之多,有不少是常用药物(图8-2)。故G6PD缺乏症患者因治疗必须使用表8-2中某些药物时,应在医生严密监护下使用。G6PD缺乏症尚是蚕豆病、新生儿黄疸、某些感染性溶血(如病毒性肝炎、流感、大叶性肺炎伤寒、腮腺炎等)发生的遗传背景,其中新生儿黄疸引起核黄疸可导致患儿智力低下,甚至死亡。

表8-2 G6PD缺乏者应禁用或慎用的药和、化学制剂及食物

抗疟药:伯氨喹啉,扑疟母星,氯喹
磺胺药:磺胺,乙酰横胺,横胺吡啶,TMP-SMZ等
砜类药:氨苯砜,普洛明
止痛药:阿司匹林,非那西丁
杀虫药:β萘酚,波芬,来锐达唑(nitridazole)
抗菌药:硝基呋喃类,氯霉素,对氨水杨酸
共它:蚕豆,丙横舒,BAL,大量维生素K

 

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