由于生化变异型已报告太多，靠酸蛋白的生化学特点（如电泳速率，热稳定性等)来区分出新的变异型已很困难。自1986年克隆了此基因，特别是1991年发表了此基因的DNA全顺序后，就已从DNA水平鉴定G6PD基因的突变类型。目前已知，G6PD基因的主要突变形式是点突变。国际上报告了50多种点突变和1种1个密码子缺失的缺失型突变，其中中国人已报告11种点突变（表8－1)。不同生化变异型可以具有相同的点突变；也有不同点突变具有同一生化异型。有的突变只产生多态性而与酶活性降低无关。
表8－1 中国G6PD缺乏者中的11种点突变
| 类型 | 顺序（cDNA) | 碱基改变 | 氨基酸置换 |
| Ch1 | 1376 | G→T | 精→亮 |
| Ch2 | 1388 | G→T | 精→组 |
| Ch3 | 1311 | G→T | 无 |
| Ch4 | 392 | G→T | 甘→缬 |
| Ch5 | 1024 | G→T | 亮→苯丙 |
| Ch6 | 95 | A→G | 精→组 |
| Ch7 | 592 | C→T | 精→半胱 |
| ″Chinese1″ | 835 | A→T | 苏→丝 |
| ″Chinese2″ | 1360 | C→T | 精→半胱 |
| ″Chinese3″ | 493 | A→G | 冬酰→天冬 |
| CT2 | 487 | G→A | 甘→丝 |
注：Ch3的内含子Ⅺ93位有C→T突变。Ch3突变为为一种同义突变，具有多态特点
G6PD缺乏症呈世界性分布，但比较集中于亚热带地区。据估计全球G6PD缺乏症患者达2亿人。我国主要分布于黄河流域以南各省，尤以广东、广西、海南、贵州、云南、四川发生率高，约4％－20％。医学.全在线www.med126.com
G6PD缺乏症是某些常见药物性溶血的遗传基础。已知能引起G6PD缺乏者溶血的药物和化学制剂有数十种之多，有不少是常用药物（图8－2)。故G6PD缺乏症患者因治疗必须使用表8－2中某些药物时，应在医生严密监护下使用。G6PD缺乏症尚是蚕豆病、新生儿黄疸、某些感染性溶血（如病毒性肝炎、流感、大叶性肺炎、伤寒、腮腺炎等)发生的遗传背景，其中新生儿黄疸引起核黄疸可导致患儿智力低下，甚至死亡。
表8－2 G6PD缺乏者应禁用或慎用的药和、化学制剂及食物
| 抗疟药：伯氨喹啉，扑疟母星，氯喹 |
| 磺胺药：磺胺，乙酰横胺，横胺吡啶，TMP－SMZ等 |
| 砜类药：氨苯砜，普洛明 |
| 止痛药：阿司匹林，非那西丁 |
| 杀虫药：β萘酚，锑波芬，来锐达唑（nitridazole) |
| 抗菌药：硝基呋喃类，氯霉素，对氨水杨酸 |
| 共它：蚕豆，丙横舒，BAL，大量维生素K等 |
