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遗传多态现象
来源:医学全在线 更新:2007/12/2 字体:

  遗传多态现象(genetic polymorphism)是指在一个群体中,同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型,每种类型的频率比较高,一般认为每种变异型超过1%即可定为多态现象,不足1%的称为罕见变异型。

  人类存在多种遗传多态现象(多态性),主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。

  1.染色体多态性 染色体的多态性又称异态性(heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异。多态性是可遗传的,并且通常仅涉及一对同源染色体中的一个。例如表现的D和G组的随体增大、重复(双随体)或缺如,短臂的长短,1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短,染色体着线粒区的荧光强度变异等。Y染色体长臂的长度变异,可大于F组,也可小于G组,这种变异可能有民族差异。

  染色体多态性的临床意义尚不清楚,在产前诊断中,染色体多态性可分胎儿细胞和母体细胞;可探讨异常染色体不分离的来源,有利于对患者家庭进行婚育的指导。此外,可用于鉴定不同个体,对法医学中的亲权鉴定有一定的意义。

  2.蛋白质多态性 现在认为,人类结构蛋白质的多态性是一种普遍现象。例如结合珠蛋白(haptoglobin,Hp)是一种糖蛋白,其生理功能在于Hp和血红蛋白结合后不能透过肾小球膜,因而红细胞破坏后释出的血红蛋白不能被肾清除,既避免铁的大量丢失,也可保护肾免受损害。构成Hp分子的肽链有α和β链二种。Hp多态性主要是α链的遗传变异。α链有α1和α2二种。α1中又有αIs和αIF二种亚型,各由84个氨基酸组成,两者区别在于第54位氨基酸(αIF为赖氨酸,αIs为谷氨酸),因此可以推断这一区别是通过一次点突变形成。α2则由143个氨基酸组成。从α链一级结构分析,Hpα2是HpαIF的N端71个氨基酸和HpISC端的72个氨基酸连接而成,即发生了错误配对和不等交换,形成了与HbLepore相似的融合基因。Hpα1和α2肽链是由一对等位基因Hp1和Hp2所决定,基因定位于16q22.1,呈共显性遗传。因此有三种基本基因型:Hp1-1型为Hp=1/Hp1;Hp2-1型为Hp2/Hp1;Hp2-2型为Hp2/Hp2。除上述三型外。α还有其它变异型,由此组合成人群中Hp的多种多样的基因型和表现型。医.学 全在.线,提供www.med126.com

  常见的3种Hp类型在不同人种中分布不同,Hp1和Hp2的基因频率也各异,Hp2基因频率以亚洲人中最高(0.75),欧洲白人次之(0.60),非洲人最低(0.30~0.40)。

  人血清运铁蛋白(transferrin,Tf)也是一种高度多态性系统。Tf基因位于3q21,已发现有30多种遗传类型(根据电泳迁移率快慢分型),也有明显的种族差异。

  3.酶的多态性酶的遗传多态性表现为许多酶都在存在同工酶的现象。同工酶(isozyme或isoenzyme)是指分子结构不同的酶,可催化相同化学反应,这类酶称为同工酶。同工酶不仅可存在于不同个体。也可存在于不同的组织中,甚至在同一细胞的不同细胞器中有同工酶。

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