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单基因病的遗传方式
来源:医学全在线 更新:2007/12/2 字体:

 

  男性患者(XHY)与正常女性(XhXh)结婚,所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病;女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚,子女中正常与患者各占1/2。

  图4-7是抗维生素D佝偻病系谱,女性患者I1(XHXh)产生两种配子,她与正常男性结婚,理论上子女正常与患者各占1/2,故Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3都可能发病,Ⅱ3的子女Ⅲ12,13,14也可能发病;但男性患者与正常女性结婚,由于男性患者把致病基因只传给他的女儿,不传给儿子,所以Ⅲ12和Ⅲ14的女儿(Ⅳ18,Ⅳ21)都发病,儿子(Ⅳ19,Ⅳ20)正常。同时可见到上代传给下代的连续性。女性(Ⅲ3、4、6)患者只有低血磷,没有佝偻病。本系谱可以反映出X连锁显性遗传特点,表现在:①女性患者多于男性,女性患者(Ⅲ3、4、6)病情较轻,只有低血磷;②患者双亲之一必定是患者,女患者都是杂合子,她们的致病基因可传给儿子和女儿,但男患者的致病基因只传给女儿,因此系谱中男患者的女儿全部发病;③可看到连续两代以上都有患者。

  3.Y连锁遗传 如果致病基因位于Y染色体上,并随着Y染色体而传递,故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子,再由儿子传给孙子,女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病,这种遗传方式称为Y连锁遗传(Y-linked inheritance)。由于这些基因控制的性状,只能在雄性个体中表现,这种现象又称为限雄遗传(holandric inheritance)。

图4-7 一例抗维生素D佝偻病系谱

  迄今报道Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。我国发现一个视网膜色素变性的家系,4代共26人中,8例患者均为男性,女性正常且后代亦无患者,很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。

  除上述几种基本遗传方式外,尚有2种特殊情况:

  (1)从性遗传:从性遗传睡性连锁遗传的表现都与性别有密切关系,但它们是两种截然不同的遗传方式。性连锁遗传的基因位于性染色体上,而从性遗传的基因位于常染色体上,致病基因性质有显性和隐性之别。这种常染色体上的基因所控制的性状,在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别,这种遗传方式称为从性遗传(sex-influrenced inheritance)。

  原发性血色病(primary hematochromatosis)可作从性遗传方式的实例。本病为一种遗传性铁代谢障碍,其特征为含铁血黄素在组织中大量沉积,造成多种器官损害,典型症状是皮肤色素沉着、肝硬化糖尿病三联综合征,症状发生较迟,由于铁质蓄积达到15-30g方产生症状,所以80%病例在40岁以后发病。本病致病基因在常染色体上,但男性多于女性10-20倍,而且女性发病较迟,这是因为女性通过月经、妊娠和哺乳,一生顺可丧失铁10-35g,故难以表现铁质沉着症状。

  遗传性早秃(hereditary alopecia)为常染色体显性遗传病,男性显著多于女性,女性仅表现为头发稀疏,极少全秃,杂合子(Bb)男性会出现早秃;相反,女性杂合子(Bb)不出现早秃,只有纯合子(BB)才出现早秃,这也是从性遗传的一例。

  (2)限性遗传;一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上,其性质可以是显性或隐性,但由于性别限制,只在一种性别得以表现,而在另一性别完全不能表现,但这些基因都可以向后代传递,这种遗传方式称为限性遗传(sex-limited inheritance)。例如,子宫阴道积水(hydrometrocolpos)由常染色体隐性基因决定,因此,女性只有在纯合子才表现相应症状,男性虽有这种基因但不能表现该性状,然而这些基因都向后代传递。

  上述从性遗传和限性遗传特点可见,并非所有表现出性别差异的遗传性状或遗传病都是性连锁遗传,在常染色体遗传病中有时也可见到性别差异,应注意加以区别。

  三、两种单基因病或性状的遗传规律

  1.两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上,在临床上,一个家系中如果出现两种单基因病患者,在大多数情况下,其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个并指症(并指完全,伴有掌、跖骨融合)女性与一个甲型血友男患者结婚,生育了一个男孩,其并指症状与母亲类同,他们要求再生一孩子,试问后代子女发病风险如何?医.学 全在.线,提供www.med126.com

  并指症是常染色体性遗传病,因此母亲的基因型为XXBb,甲型血友病是X连锁隐性遗传病,男性是半合子发病,所以父亲的基因型是XhYbb。从图4-8可以看出,他们后代的女孩中,有50%可能患并指症伴甲型血友病携带者,50%可能是甲型血友病携带者;男孩中,50%可能是并指症,但有50%可能正常。

图4-8 两种致病基因在不同染色体上的自由组合

B:并指症基因;h:甲型血友病基因

  2.两种单基因病基因位于同一染色体上 有时患者有两种单基因遗传病,如果这两种致病基因位于同一染色体上,它们将表现为连锁遗传,其遗传方式受连锁与交换律制约。例如,红绿色盲与甲型血友病的基因都是在X染色体上,所以彼此连锁。假定两者间交换率是10%。如果父亲是红绿色盲,母亲外表正常,已生出一个女儿是红绿色盲,一个儿子是甲型血友病,试问他们以后所生的孩子中,这两种遗传病的发病风险如何?能生出正常的后代吗?

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