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单基因病的遗传方式
来源:医学全在线 更新:2007/12/2 字体:

 

  从一个女儿是红绿色盲来看,母亲必然是红绿色盲基因(b)的携带者,再从一个儿子是甲型血友病来看,母亲也必然是甲型血友病基因(h)的携带者。但是,这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者,所以有红绿色盲基因(b)。从图4-9可以看出,他们后代的女孩中,50%可能是正常的,50%可能患红绿色盲;男孩中,45%可能患红绿色盲,45%可能患甲型血友病,5%可能同时患这两种病,只有5%可能是正常的。

图4-9 两种X连锁隐性遗传病的连锁和交换

h:甲型血友病基因:b:红绿色盲基因

  综上所述,研究两种基因病伴随遗传规律,在遗传咨询时估测遗传病患者后代发病风险是重要的。

  3.两对基因的相互作用 先天性聋哑是一个较常见的两对基因相互作用的例子。假定在不同座位上的两套以上的隐性基因中,只要任何一个座位是隐性纯合子,就出现聋哑。

  (1)聋哑双亲生育的子女可以是全部聋哑或全部正常

  DDee×DDee→DDee

  ddEE×ddEE→ddEE

  DDee×ddEE→DdEe 全部正常

  (2)不同家系的聋哑尊重亲生育正常听觉子代相互结婚,有较高机会出现聋哑儿女

   即正常听觉占9/16,聋哑占7/16

  四、单基因病的遗传异质性与遗传方式

  遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型,称为遗传异质性。由于遗传基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明,遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病,而是从已知的综合征中分出了亚型,即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一,主要表现为视网膜萎缩、夜盲和视野缩小,多为双眼发病,致中年或老年进完全失明。

  RP的遗传方式具有遗传异质性,即可以有AD、AR、XR连锁遗传,可能还有Y连锁遗传。遗传方式不同的RP,一般其遗传基础也不同,因而伴随的综合征的以及始发年龄、主要病情变化特征(XR常伴高度近视,AR和AD多为低度近视)、病程进展(AD快,AR慢)、预后情况(AD较轻,AR致盲)也有差异,甚至还可区分为其他不同亚型。

  现知,XL的RP2基因定位于Xp11.4-11.23,XL的PR3基因定位于Xp21.1,AD的RP基因定位于8p11-q21。因此,普遍认为RP是多个基因座位上RP基因所引起的一组具有临床亚型的视网膜退行性病变的遗传性疾病。

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