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染色体畸变综合征
来源:医学全在线 更新:2007/12/2 字体:

  染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发流产儿约1/2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种,已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用,今后还会发现更多的染色体病和异常。

  一、染色体畸变综合征的概念。

  染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现,故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型,故不称为染色体畸变综合征。

  二、染色体异常发生的频率

  综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产。流产愈早,有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2-3。

  不同地区染色体异常发生的频度相关不大,波动于0.47-0.84%之间,用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。

  普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年,我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查,其染色体病患者的患病率如表2-5。

表2-3 56 952名新生儿细胞遗传学检查结果

染色体异常类型

异常人数

近似发病率

性染色体-男性

98

0.260

1/400

47,XXY

35

0.093

1/1 000

47,XYY

35

0.093

1/1 000

其它

28

0.074

1/1 300

性染色体-女性

29

0.151

1/700

45,X

2

0.010

1/10 000

47,XXX

20

0.014

1/1 000

其它

7

0.037

1/3 000

常染色体三体性

82

0.144

1/700

+D

3

0.005

/20 000

+ E

7

0.120

1/8 000

+ G

71

0.125

1/800

其它

1

0.002

1/50 000

平衡的结构重排

110

0.193

1/500

不平衡结构重排

34

0.597

1/2 000

总计

353

0.620

1/160

表2-4 我国新生儿染色体异常人数的估算

异常类型

异常频率%

外推值(名/年)

性染色体异常

0.223

46138

常染色体数目异常

0.144

29793

染色体结构重排

   

平衡的

0.193

39793

不平衡的

0.060

12414

总计

0.620

128276

(按1981年出生人口外推计算)

表2-5 四川省普通人群中染色体病的患病率

病名 患病率
21-三体性 0.14
其它常染色体病 0.02
先天性卵巢发育不全 0.07
先天性睾丸发育不全 0.07
其它染色体异常 0.015
总计 0.315

*先天性睾丸发育不全,可能因为筛查困难而数值偏低

  三、常染色体异常综合证

  (一)三体综合征

  1.先天愚型 先天愚型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述,故称为 Down综合征(Down sydrome)。1959年,法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体(后来确定为21号),故此病又称为21三体综合征。 Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。

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