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染色体畸变综合征
来源:医学全在线 更新:2007/12/2 字体:

 

  (二)单体及部分单体综合征

  整条常染色体的丢失通常是致死的,因而极为罕见,但确有小染色体(如21号)完全丢失的报告。由于易位、环形成或缺失导致的染色体部分单体则比较多见。现以5q-综合征,即叫综合征为介绍如下。

  猫叫综合征(5q-综合征)为最见的缺失综合征,其发病率估计为1:50000,女性多于男性。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声,故得名。患儿面部情似很机灵,但实则智力低下非常严重(智商常低于20),发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩(图2-20)。约20%患者有先天性心脏病,主要是室间隔缺损和动脉导管未闭等。

  患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失(包括中间缺失)的占80%,不平衡易位引起的占10%,环状染色体或嵌全体则比较少见,由亲代染色体重排导致的5p-综合征不多见。

图2-20猫叫综合征患者及其部分核型

  患者的死亡率低,许多能活到成年。

表2-6 亲代平衡易位携带者再出生不平衡易位患儿的概率(%)

易位类型

先证者

亲代携带者

2平衡的相互易位

不平衡

15 7

平衡的朴素易位

平衡

极微

D/G罗氏易位

不平衡

15 7

D/G罗氏易位

平衡

极微

D/G罗氏易位

平衡或不平衡

很小

(引自Jacobs P A.1979)

  四、性染色体异常综合征

  (一)性别和性染色体

  1.性别的决定 人类有X和Y两种性染色体,但决定个体的表型性别是Y染色体。从临床上看,除个别例外,凡有Y者皆为男性,否则均为女性。因为Y染色体上有决定睾丸发育的睾丸决定因子(testis determining factor,TDF),而睾丸的存在决定了个体的性别。

  2.X染色体的失活 女性有两条X染色体而男性只有一条,但女性X染色体的基因产物并未比男性多1倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿(dosage compensation)。对这一现象的解释是:虽然女性有两条X染色体,但其中一条是失活的,结果无论男女都只有一条有功能的X染色体。英国遗传学家Mary Lyon 在1961年首先提出了上述X染色体失活假说,即Lyon假说,其要点是:①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性,另一条失活并固缩,后者在间期细胞表现为性染色质;②失活发生在胚胎的早期;③失活是随机的,即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲,但一个细胞某条X-旦失活,由该细胞繁衍而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。后知,X染色体失活发生在囊胚期,约在妊娠16天左右。

  Lyon学说可以解释许多遗传现象,但经典的Lyon假说不能解释何以核型为XO的Turner综合征患者会有各种异常,又何以多X患者还会有各种症状,而且X越多症状越严重。可见,为保证正常的发育,至少在胚胎发育的某一时期需要双份X染色体上的基因。现在知道,失活的一条XX染色体上的基因并非全都失活,这方面已有一些证据。如已知Xg血型基因、寻常牛皮癣基因等是不失活的。有作者还提出,Y染色体有一些与X染色体型基因同源的基因,这样,正常男性或女性都有两份这类基因,但XO患者缺少一份而XXX患者有三份,因之都有表型异常。医学 全在.线提供www.med126.com

  失活的X染色质在间期呈固缩状态,称为X染色质(X-chromatin)。在口腔颊粘膜细胞或其它细胞中都可以用简单的染色方法查见(图2-21)。X染色质的数目是X染色体数目减1。这样,当怀疑有X染色体异常时,可以通过用性染色质检查作出初步诊断。例如,X染色质在XO时为0,正常女性为1,XXY患者为1,XXX患者为2。

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