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突变基因的特点
来源:医学全在线 更新:2007/12/2 字体:

 

  (五)眼

  1.眼睑翻开(Gaping Lids,gp):出生时眼睑开放,角膜不透明,从妊娠的第15天起晶状体增大,并有裂唇。

  2.眼睑翻开(Open Eyelids,oe):出生时眼睑翻开,角膜混浊,有些发生小眼,晶状体和视网膜错位,角膜也可能发生错位。

  3.小眼畸形(Microphthalmia,mi):眼小,眼腔闭合,常有白内障,多数mi/mi死于断奶年龄左右,严重的有骨骼缺陷。

  4.白内障(Catarait,cat):晶状体呈乳白色,出生时混浊,患白内障。

  5.异位(Ectopic,ec):5周龄发生晶状体混浊,晶状体囊破裂,核异位。

  6.水晶体破裂(Lens-Rupture,lr):白内障开始于3周龄左右,晶状体囊破裂,晶状体异位到玻璃体中。

  7.眼迟钝(Ocular Retardation,or):眼迟钝,纯合体在出生时眼小,中间动脉和静脉不发育,视神经和视交叉缺乏。

  8.视网膜变性(Retianl Degeneration,rd):视网膜变性,从10月龄开始光感受细胞即不发育,到20日龄时,杆细胞缺乏,神经节和两极细胞层完整。

  (六)皮肤

  1.无毛(Hairless,hr):为无毛鼠,与nu/nu差不多,但有区别。6个月龄后胸腺皮质萎缩,CVH降低,细胞免疫性降低,GMULV滴度增加,体液免疫反应性降低,接触性、敏感性都降低。

  2.无毛(Rhino,hrrh):是hr无毛的等位基因,表现型与无毛相似,但一般来说缺陷更严重。

  3.裸体(Nakek,N):杂合体胎毛生长几乎正常,但从10~14日龄起即开始脱落,并循环发生,从而引起周期性的秃斑和毛斑。纯合体出生时无触须。少数能存活到繁殖期。

  4.缺皮脂(Asebia,ad):ab/ab鼠的皮肤上有发育不良的毛并完全缺乏脂腺,毛囊数目减少(缺乏毛囊)。

  5.鱼鳞状皮肤(Ichthyosis,ic):6日龄鼠皮肤粗糙且呈乳头状,体侧、体背和尾部的皮肤出现破裂,2周龄时毛被稀薄,短且卷曲,3~4周龄时,皮肤变得干燥,硬实,且呈鳞状,然后破裂胶落,常见有真皮层的继发感染。

  (七)肌肉系统

  1.肌肉发良不全(Muscular Dysgenesis,mdg):mdg/mdg小鼠的骨骼上的成肌细胞不分化,出生时常发生死胎或出生后很短时间死亡。其体型短而宽,皮肤松驰而光滑,颌小和腭裂

  2.肌营养不良(Muscular Dystrophy,dy):发生于129J小鼠。病鼠(dy/dy)在出生时活的,但大约到3周龄开始表现进行性肌衰弱和广泛性的肌萎缩,无生殖力dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌鼠体内是具有生殖力的。该鼠肌纤维较正常的大或小,结缔组织量增加,有些区域肌纤维被脂肪组织代替,肌原纤维渐进性丧失。

   (八)骨骼系统

  1.小眼畸形(Microphthalmia,mi)眼小,常有晶状体白内障和视网膜裂。门龄通常不冒出牙床,长骨缺乏正常的重建,使长骨变短,其近端呈圆锥形,在骺后下方不形成正常骨头的特征性形状。

  2.并趾畸形(Syndactylism,Sm)发生A/Fa近义系小鼠中,sm/sm小鼠的四只脚均受到影响,多数鼠第三和第四趾是融合在一起的,有些鼠的第一和第二趾也是这样,前足的趾联合是软组织的融合,而后足的趾是骨融合引起。

  3.皮肤增厚(Tight-skin,TSK)发现于B10·D2(58N)/Sn近交小鼠中。病鼠皮肤增厚,颈和肩部的皮肤更紧。TSK/+鼠的结缔组织、软骨和骨生长过度,胸廓扩大,发生肺气肿

  4.多并趾(Polysyndactyly,PS)ps/+小鼠表现为轴后多并趾以及并趾加姆趾轴前碎裂。在后足,拇趾(第一代或大的爪),厚而短,其它趾可变短或融合。

  5.摇摆和并趾畸形(Shaker-with-synda-ctylism,sy),sy/sy鼠并趾(软组织联合或骨性联合)在四只脚均可表现,长骨较细,迷路异常,中间充质组织过多,造成部分内淋巴间隙萎缩,最终发生膜迷路的变性,动物发生仰头、转圈和耳聋。

  6.软骨发育不全(Achondroplasia,Cn)Cn/Cn小鼠腿短,趾短而粗,脊柱短,尾短而粗,头呈圆顶形,上颌缩短而呈“叭喇狗”外形,牙齿错位咬合,鼻短而宽(可造成发绀)。

  7.短而宽的畸形突变鼠(Brachymorphic,bm);垂耳(Droopy-Ear,de);短头突变鼠(Short-head,Sho);矮胖(Stubby,stb)突变鼠。

  此外尚有:短肢(Phocomelic,PC),短趾(Hypodactyly,Hd),多趾(Extra-toes,xt),短尾(short-tail,Sd),驼背(Kyphoscoliosis,Ky),少趾(Oligodactyly,ol),短耳(Short-Ear,se),显性半肢畸形(Dominant Hemimelia,dh)等。

  (九)血液、淋巴和免疫系统

  1.米色突变小鼠(Beige mouse):鼠全身被毛基部以及耳和尾巴皮肤的色素减少,病鼠眼色淡,对感染的易感性高,出血性素质以及某些细胞中出现异常颗粒。其色素变化是由于这种突变体发生部分白化的结果。这些症状与人类、牛和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作为Chediak-Higashi综合征的一个模型。

  2.泡沫细胞性网状细胞增多(Foam cell Neticulosis)小鼠:这种鼠病与人类Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。发现于3月龄的CBA小鼠,淋巴器官发生明显改变,胸腺肿大不透明,纵隔和系膜淋巴结也常发生类似的变化。正常组织被大巨噬细胞(直径15~40μ)所代替,这些泡沫细胞的胞浆中含有多量脂肪等物质。

  3.能活的黄色(Viable yellow,AVY)小鼠:免疫研究用,GVH下降,对肝癌乳腺癌、胆管瘤的易感性降低,易发生肥胖症

  Ay:yellow与Avg相似。

  4.米黄色(Beige,bg)小鼠:影响颗粒细胞的趋化性,降低对肺炎的易感性,降低对金黄葡萄球菌的杀伤力,如人的Chediak-Higashi综合?开。医.学.全.在线.网.站.提供

  5.Ames矮小(Ames dwarf,df)小鼠:有很多免疫缺陷,断奶后胸腺萎缩,血中淋巴球减少症(Lymphopenia),GVH降低,对PHA与Con-A反应低,SRBC体液反应降低,垂体功能缺陷。

  6.显性半肢畸形(Dominant himimelia,Dh)小鼠:半肢畸形显性,淋巴结大,白细胞增多,网状内皮系统功能降低,脾脏缺乏,后肢少一块骨头。

  7.矮小(Dwarf,dw)小鼠:断奶后胸腺萎缩,胸腺激素降低,GVH降低,对SRBC反应降低,自家免疫性降低。

  8.无毛(Hairless,hr)小鼠:无毛鼠与nu/nu差不多,但与nu/nu有区别,6月后胸腺皮质萎缩,GVH降低,细胞免疫性降低,接触性敏感性降低。

  9.嗜睡(Lethargy,lh)小鼠:嗜眠症(是容易睡觉的品系),胸腺与脾脏的大小缩小,胸腺25天萎缩,Peyer′s斑减少,血中淋巴球减少,GVH移植反应降低,45天前死亡。

  10.淋巴细胞增生(Lymphoproliferation,Lpr)小鼠:淋巴细胞增生是一对隐性基因,40周龄前有大的淋巴结,免疫球蛋白增加,高免疫复合物引起的肾炎,有风湿样关节炎。

  11.脂多糖应答(Lipopolysaccharide response,LPS)小鼠:对脂多糖体液与引起丝状分裂(Mitogemic)的应答减少。

  用两种小鼠C3H/HeJ与BL/10ScCr同型合子做实验时发现对内毒素抵抗力增强,其它则对内毒素敏感,研究这两类小鼠对内毒素反应可提供人类对内毒素的反应,包括内毒素引起休克等等。

  Lps是细菌外壳革兰氏阴性。抗原成分Lps内毒素在体内可刺激许多的细胞,包括B细胞、巨噬细胞、纤维母细胞、T细胞均可受到Lps作用,杀肿细胞能力降低,由于突变,可有很多的指标测定其变化。

  12.早蛀(Motheaton,Me)小鼠:影响免疫系统的隐生突变,引起T及B细胞的免疫缺陷,脾大,胸腺缩小,淋巴结减少,无GVH反应,对羊红细胞反应极少,对各种突变原反应降低,多克隆高免疫球蛋白血症,抗DNA抗体增加,免疫复合物肾炎增加。

  13.肥胖(Obese,ob)小鼠:对羊红细胞(SRBC)反应降低,血清里的IgG减少,对同种异体移植排斥延迟,肥胖病(obesity),高胰岛细胞减少(B细胞的演化发生成熟均减少),降低对sss-ⅢIgM 反应(肺炎双球菌多糖第Ⅲ型IgM反应),对依赖胸腺抗原的反应降低。其它特点同前述。

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