(六)显性斑点(Dominant Spotting)突变贫血鼠
因为斑的大小是指白斑(White Spotting)大小,所以缩写为W。正常时是小写ww,当呈WW时则表现出贫血。在W处有五个等位基因,任何两个等位基因都可引起严重的大红细胞性、发育不全性贫血,同时引起肝脏造血功能障碍。贫血的严重性受环境和基因型影响。可出现不同类型的突变体,如W/+,Wv/+,Wv / Wv,W/ Wv,W/WJ,WJ,WN等。这些突变体均无生育力,表现为黑眼,白色。
WW出生后只能存活几天,当有修饰基因存在时,则Ww呈部分显性,可出现90~98%白斑;如无修饰基因存在,则呈现纯白,但为黑眼;如有一些修饰基因存在可出现不同程度的花斑。W是一组复等位基因,如Wv的v是Viable(活)的意思。Wv Wv可活到成年,为白色、黑眼,通常是不育的,偶然表现出有限的生育力,其红细胞只有正常的半数,与人类贫血相似。
用于造血系统研究的突变小鼠有:
1.W突变(Dominant Spotting)小鼠
⑴W/ Wv:遗传性贫血小鼠,能活到成年,如WBB6F1/J-W/Wv小鼠。
⑵+/+:非贫血小鼠,红细胞计数正常,如WBB6F1/J-+/+小鼠。
⑶W/W:遗传性贫血小鼠,造血干细胞正常,是造血微环境发生缺陷的小鼠。
⑷W/Wa:遗传性贫血小鼠,造血微环境正常,是造血干细胞发生缺陷的小鼠。
2.an突变(Hentwig′s Anemia)小鼠。
大红细胞性贫血,贫血严重程度随遗传背景不同而异,妊娠的第12天开始发生的造血功能缺陷,伴有白细胞减少症。
3.f突变(Flexed-Tail)小鼠:
高铁红细胞性贫血,贫血变化是由于胎儿肝脏造血障碍所致,因此出生时即发生贫血。此种小鼠,表现为尾弯曲。
4.JO(Joundice)突变小鼠,妊娠第14天出现贫血,出生后几小时出现黄疸,新生期常因脑受损、黄疸、胆红素毒血症或缺氧症而死亡,血循环中出现小网状红细胞和有核红细胞。
5.ha(Hemolytic Anemia)突变小鼠:新生期溶血性贫血,多于妊娠14天时出现。新生期黄疸,多数死于出生后的一周内。
6.Sph(Spherocytosis)突变小鼠:有溶血性贫血、球形红细胞症、胆红素过多血症,出生后短期内死亡。
7.Sla(Sex-Linked Anemia)突变小鼠:表现为轻度贫血、网状红细胞症、骨髓缺乏。两性生长均受阻,但能存活。
8.dm(Diminutive)突变小鼠:dm/dm鼠体小、尾短且扭曲,肋骨和骶骨前脊椎增加,脊椎畸形,肋骨节融合,大细胞性贫血。
9.Ts(Tail-Short)突变小鼠:Ts/Ts小鼠常死于子宫中,到妊娠的第8天,表现为尾短且扭曲以及其他骨骼异常,生前贫血以及卵黄囊造血障碍,贫血还可导致其它异常。
(七)白内障(Catarct,简称Cat)突变鼠
这是显性遗传,10月龄至14周龄时晶状体混浊,还会发生晶状体液化和核的上超咬合。当Cat呈杂合状态时出现白内障。这种性状在一般情况下很容易观察到,可作为眼科的动物模型。
(八)无脾(Asplenia,简称As)突变鼠
该鼠脾脏完全缺如,它作为一个遗传性疾病出现于显性半肢畸形的杂合子小鼠。这些小鼠已被广泛应用于脾脏功能的研究,也是研究中医中药的重要动物模型,还是研究血吸虫病的良好实验材料。
(九)灰色致死(Grey-Lethal,简称Gl)突变鼠
gl/gl突变鼠除显纯灰色外,很主要的性状是生长障碍,出现14天后即比正常为小。牙不萌、形态不正常、牙齿不钙化。肢体长骨不正常。一般死于22~30日龄,利用其骨骼系统的障碍,有人用作锶的代谢研究。