先天性畸形（congenital malformation)是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学（teratology)，是胚胎学的一个重要分支。
近些年来，随着现代工业发展和环境污染的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。同时，由于生活水平的提高和医疗条件的改善，感染性疾病、营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明显下降。因此，先天畸形便成了危害人类健康的严重疾患，受到世界各国的高度重视。近年对先天畸形进行了广泛的监测和病因学调查，并开展了深入的实验研究，取得长足的进展。
一、先天畸形的发生概况和分类
（一)先天畸形的发生概况
Kennedy（1967)综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发生壮况，结果显示：根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为1.26％，根据儿科医生查体结果统计出的畸形儿发生率为4.5％，其中美国的畸形儿发生率最高，为8.76％；德国最低，为2.2％。1966年世界卫生组织对16个国家25个妇幼保健中心的421781例产妇进行了规范化统计，结果显示：416695例产妇为单产，5086例为双产或多产，共产出426932个新生儿，其中畸形儿7385例，占总数的1.73％。在出现的各种畸形中，四肢畸形占26％，神经管畸形占17％，尿生殖系统畸形占14％，颜面畸形占9％，消化系统畸形占8％，心血管畸形占4％，多发畸形占22％。据报道，1965年日本新生儿的畸形发生率为6％，1984年上升为14％，20年内增长了1倍多。
从1986年10月至1987年9月，我国卫生部组织由华西医科大学负责及29个省市自治区945所医院和妇幼保健院参加，对全国1243284例围产儿进行了监测，结果显示：畸形儿的发生率为1.3％，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。
(二)先天畸形的分类
1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根据先天畸形的胚胎发生过程,先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法,先天畸形可分为以下几种类型。
整胚发育畸形：多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或自然流产。
胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全（ethmocephalus)、并肢畸形（sirenomelus)等。
器官和器官局部畸形：由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。
组织分化不良性畸形：这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全（osteogenesis imperfecta)、克汀病（cretinism)、巨结肠（Hirschsprumg disease)等。医.学 全,在.线,提供www.med126.com
发育过度性畸形：由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾)畸形等。
吸收不全性畸形：在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾)、不通肛、食管闭锁等。
超数和异位发生性畸形：由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。
