发育滞留性畸形:器官发育中途停止,器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。
重复畸形:重复畸形(double malformation)是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离,致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。这是人类最早认识和描述的一种畸形。
寄生畸形:寄生畸形(parasitic malformation)又称寄生胎(parasit)。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大,致使小者附属在大者的某一部位。
世界卫生组织(WHO)在疾病的国际分类中,根据先天畸形的发生部位进行分类,并对各种畸形编排了分类代码。目前世界各国对先天畸形的调查统计大都采用这种分类方法,并根据本国的具体情况略加修改补充。其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象,是国际学术和资料交流中的代表性畸形(表27-1)。在我国的出生缺陷监测中,以这12种先天畸形为基础,并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9种畸形;其中尿道上裂和尿道下裂合为一类,上肢和下肢短肢畸形也合为一类,共19种(表27-2)。
表27-1 国际常规监测的12种先天畸形
先天畸形 | 国际分类编码 | 先天畸形 | 国际分类编码 |
无脑儿 | 740 | 直肠及肛门闭锁 | 751.2 |
脊柱裂 | 741 | 尿道下裂 | 752.2 |
脑积水 | 742 | 短肢畸形-上肢 | 755.2 |
腭裂 | 749.0 | 短肢畸形-下肢 | 755.3 |
全部唇裂 | 749.1~749.2 | 先天性髋关节脱位 | 755.6 |
食管闭锁及狭窄 | 750.2 | 唐氏综合征 | 759.3 |
表27-2 我国监测的19种先天畸形
先天畸形 | 国际分类编码 | 先天畸形 | 国际分类编码 |
无脑儿 | 740 | 短肢畸形(上、下肢) | 755.2~755.3 |
脊柱裂 | 741 | 先天性髋关节脱位 | 755.6 |
脑积水 | 742 | 畸形足 | 754 |
腭裂 | 749.0 | 多指与并指(趾) | 755.0~755.1 |
全部唇裂 | 749.1~749.2 | 血管瘤(73cm) | 620 |
先天性心血管病 | 746~747 | 色素痣(73cm) | 757.1 |
食管闭锁及狭窄 | 750.2 | 唐氏综合征 | 759.3 |
直肠及肛门闭锁 | 751.2 | 幽门肥大 | 750.1 |
内脏外翻 | 606 | 膈疝 | 603 |
尿道上、下裂 | 752.2~752.3 |