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遗传病与肿瘤的DNA基因诊断
来源:医学全在线 更新:2007/12/3 字体:

 

  除了用基因作探针直接检测基因内的核苷酸变化引起的RFLP外,还有两种途径:一是用基因作探针,检测该基因两侧顺序中核苷酸变化引起的RFLP,确定这些RFLP与遗传病之间有无连锁关系。另一种是用克隆的专一DNA顺序作探针,检测基因两侧顺序DNA的RFLP与遗传病的连锁关系。迄今用上述三种方法已查明近30种遗传病可通过RFLP来检测。表23-5、6、7为部位举例。

表23-5 用基因作探针检测基因内的结构变化来直接分析遗传病

遗传病 探针 年代
凝血酶Ⅲ缺乏症 抗凝血酶Ⅲ基因 1983
α1抗胰蛋白酶缺乏症 合成的寡核苷酸 1983
动脉粥样硬化 载脂蛋白A-基因 1983
糖尿病 胰岛素基因 1983
Ehlers-Danlos综合症 α(1)胶原蛋白基因 1983
生长激素缺乏症 生长激素基因 1981
乙型血友病 凝血因子ⅠⅩ基因 1983
遗传性胎儿血红蛋白持存症 β珠蛋白基因 1979,1983
HPRT缺乏症 HPRT基因 1983
自毁容貌综合征 HPRT基因 1983
成骨不全 原α1(1)胶原蛋白基因 1983
视网膜母细胞瘤 Rb基因 1983
镰形细胞贫血 合成的寡核苷酸 1983
地中海贫血 β珠蛋白基因 1981
  α和β珠蛋白基因 1978,1980
甲型血友病 凝血因子Ⅷ基因 1985

表23-6 用克隆的DNA片段作探针检测连锁的RFIP间接分析遗传病

遗 传 病

探 针

探针与疾病基因座位间距离(cm)*

年 代

脆性X综合征 PN1,VK21,U6-2

<5

1989

慢性进行性舞蹈病 G8

<10

1983

Menkes钢发症 L1,28

16

1983

营养不良      
良性假肥大型 XJ和per+87系列

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1983

假肥大型 XJ和per+87系列

?/FONT>

1986

强直性肌营养不良 补体C3基因

7

1983

类固醇-硫酸酯酶-X链锁甲癣 λRC8

25

1983

视网膜劈裂症(Retinoschisis) λRC8

15

1983

表23-7 用基因作探针检测紧密连锁的RFLP间接分析遗传病

遗传病 基因探针 年代
糖尿病(Ⅱ型) 胰岛素基因 1981,1983
生长激素缺乏症(Ⅰ型) 生长激素基因 1982
甘油三酯血症 载脂蛋白A-1基因 1983
苯酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 1983

  除了遗传病与RFLP之间的关系的资料,还发现人体癌基因Ha-ras的Bam HI片段的长度可在6.75~8.7kb之间变动。这种RFLP是由于Ha –ras基因有一段可变串联重复顺序(vari-able tandem replication,VTR)。重复顺序长28bp、重复次数可以不同,所以造成BamHⅠ片段的长度变化。图23-9中左图箭头是某种酶的切点,黑框代表可变串联重复顺序。右图代表某种酶切割后,不同个体显示的电泳图谱。1/1、2/2、3/3代表1、2、3等位基因的纯合子;1/2、1/2、2/3代表三种可能的杂合子,由于重复顺序数目不同改变了该酶的切点位置,因而形成不同长度的DNA片段。除Ha-ras癌基因外,成人多囊肾(adult polycystic kidney)基因旁也出现VTR,现已用它作携带者及产前诊断。

图23-9 可变串联重复顺序(VTR)示意图

 

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