诊断及鉴别诊断
巨幼细胞性贫血诊断的主要依据是：①消化道症状；②典型的血象改变包括MCV＞95fI，卵圆形大红细胞增多，明显的大小不匀和异形，中性粒细胞分叶过多；③骨髓中出现较多典型的巨幼红细胞等。巨幼细胞性贫血的诊断成立后必须进一步明确是叶酸缺乏还是维生素B12缺乏，根据病史，体征、某些实验室检查及试验治疗的结果加以综合分析（表5－2－7)
表5－2－7 维生素B12和叶酸缺乏鉴别
| 维生素B12缺乏 | 叶酸缺乏 | |
| 病史 | 胃肠道手术后、胃肠道疾病 | 营养不良、偏食、妊娠、溶血性贫血等 |
| 神经系统症状体征 | 较多见、脊髓联合变性 | 少见、末梢神经炎 |
| 实验室检查 | ||
| 血清叶酸值 | 正常 | <6.81nmol/L(3ng/ml) |
| 血清维生素B12值 | <74pmol/L(100pg/ml) | 正常 |
| B12吸收实验 | 尿内排出量减少 | 正常 |
| （Schilling试验第一分) | ||
| 治疗性试验 | ||
| 叶酸 | 无效 | 有效 |
| 维生素B12 | 有效 | 无效 |
试验治疗在缺乏特异检查的条件时，可以进行试验治疗，以判断是叶酸缺乏还是维生素B12缺乏。服用叶酸每天0.2mg或维生素B12每天1ug肌注，治疗10天。观察治疗反应，如网织红细胞计数和血红蛋白量增加，巨幼红细胞消失，则为阳性反应，提示为叶酸或维生素B12缺乏。因为生理剂量的叶酸只对叶酸缺乏的病人有效，对维生素B12缺乏的病人则无作用。同样，生理剂量的维生素B12亦只对维生素B12缺乏的病人有作用。
巨幼细胞性贫血应与红白血症鉴别。红白血病患者的骨髓中亦出现很多巨幼红细胞，但常常还有多少不一的原粒细胞，巨幼红细胞可有多核和特大型，血清叶酸或维生素B12均不减少。用叶酸或维生素B12治疗亦无效。还应与伴有骨髓巨幼样变的其他情况，如白血病、骨髓增生异常综合征、慢性再障、溶血性贫血和遗传性乳清酸尿等鉴别。
治疗
一、去除或纠正致病原因。
二、一般治疗
除严重贫血时可少量输血外，一般不需要输血，因叶酸或维生素B12治疗开始后48－72小时即可生效。在严重巨幼贫病人开始治疗阶段，血钾会有下降，要及时给予补充。增加营养。
三、叶酸缺乏
叶酸5mg口服，每日3次，也可用甲酰四氢叶酸3－6mg，每日一次肌注，一般于用药开始后的第5－10天（8天)网织红细胞计数明显上升，2周后又降至正常，血红蛋白每2周上升20－30g/L(2-3g/dl)，饮食增加，舌炎消失，至1－2月血象和骨髓象完全恢复正常。
大剂量叶酸对维生素B12缺乏的贫血和胃肠道症状亦部分有效，但不能减轻神经系统症状，甚至可使之加重而造成严重的后果，如一时分不清叶酸缺乏或维生素B12缺乏，可二者同时并用。
叶酸缺乏的病人常同时伴有蛋白质、其他维生素或铁质缺乏，在治疗时亦应注意补充。
四、维生素B12缺乏
用维生素B12治疗，开始可每日肌肉注射100ug，2周后改为每周2次，连续给药4周或待血象恢复正常后每月注射1次，作为维持治疗。恶性贫血及全胃切除后的病人需长期（或终身)接受维持治疗。网织红细胞增高，在治疗后第4－10天。血红蛋白1－2个月达正常。如果血象进步开始很明显，但以后进步缓慢，应考虑合并缺铁性贫血，应补充铁剂。胃游离盐酸的消失在恶性贫血病人常不能恢复正常。周围神经病可逆转恢复正常,但脊髓损害却不能逆转。
预防
加强营养知识教育及改善营养状况，鼓励吃含维生素B12及叶酸较多的食物，避免偏食，改进烹调习惯，婴儿应合理喂养，孕妇加强营养。
