五十一、 Roth氏综合征
又称，Bernharat-Rondrome综合征、感觉异常性肢痛。
【病因和机理】 部分病人原因不明，继发性者原因如下：
1.局限性：
（1)椎管内或椎管旁:脊髓病变如多发性硬化、脊髓空洞症、梅毒；脊神经根性如神经根炎、神经根受压；脊膜性如脊膜炎、脊髓麻醉；椎间性如腰椎间 盘突出、骨刺、骨炎、脊椎滑脱症。
（2)腰部:腰部手术，回盲部炎症、肿瘤、尿道结石，盆腔炎，妊娠等。
（3)末梢性:局部感染，脂肪瘤，肉瘤，旋毛虫病，紧腰衣带等。
2.全身性：
（1)中毒:酒精、麻醉剂、铅等中毒。
（2)代谢性:糖尿病，痛风，维生素缺乏等。
（4)寒冷暴露、温热刺激。
最多见的原因是机械性压迫，损伤股外侧皮神经。
【临床表现】 特征为大腿前外侧面皮肤疼痛和感觉异常。
多见于40岁左右男性，多为一侧性。多因大腿前外侧面发麻而引起注意，早期多呈间歇性，逐渐加重，转变为灼热感和持续性疼痛，感觉减退，也有痛觉缺失者。皮肤障碍区出汗异常，皮肤萎缩，髂前上棘内侧及下方压痛。加重因素有步行、站立时间过长、衣服磨擦、大腿过度伸展等。
【鉴别诊断】
（一)脊髓梅毒（spinal syphilis)
1.梅毒性脊髓炎（syphilitic myelitis) 是梅毒性神经损害的早期症状，常在梅毒感染后3～5年发病。包括脊髓损害、脊髓硬脊膜炎、脊髓脊膜炎、脊髓动脉内膜炎、神经根炎等所致症状，表现为根痛、截瘫和大、小便功能障碍。反应素絮状试验（VDRL)和密螺旋体荧光抗体吸附试验（FTTA—ABS)阳性。
2.脊髓旁（tabes dorsalis) 常在梅毒感染后10～30年发病。表现为好发于下肢的闪电样疼痛或感觉过敏，腰部紧束感，深感觉障碍并感觉性共济失调，括约肌功能障碍，阳萎和内脏危象，眼部症状包括阿—罗瞳孔、复视，第ⅢⅣ对颅神经麻痹，营养性溃疡。免疫定位试验（TRI)和VDRL、FTA—ABS阳性。
（二)脊髓空洞症（syringomyelia) 参阅Morvan氏综合征。
（三)多发性硬化（multiple Sclerosis) 参阅Louis-Bar氏综合征。
（四)脊髓蛛网膜炎（spinal arachnoiditis) 系继发于某种致病因素的反应性炎症。局限型者常在急性感染、发热后随即出现根疼及较明显而固定的感觉障碍，有时运动障碍。其中囊肿型与脊髓肿瘤很相似，而单纯局部粘连型呈节段性感觉障碍，括约肌功能障碍不明显，如炎症仅侵及几个脊神经根，则表现根痛，或相应节段的肌肉萎缩或无力。脊髓造影有诊断价值。
（五)脊髓肿瘤（spinal tumor) 参阅Naffziger 氏综合征。
（六)腰椎间盘突出症（herniation of the lumbar intervertebral discs) 主要表现为长期下背部疼痛史，弯腰、负重诱发，休息后消失，发作时典型坐骨神经痛，以及小腿、中部皮肤针刺或麻木感，检查腰椎的正常前凸消失，椎旁肌肉强直，病变两旁及棘突叩痛及压痛，病侧直腿抬高试验不超过30°。脊髓造影、CT、MRI有助于定位、定性诊断。
（七)糖尿病性神经病（diabetic neuropathy)参阅Morvan氏综合征。
（八)其它 本病的其它病因，通过详细询问病史、认真的体格检查及必要的辅助检查，多不难做出明确诊断。但由于本病病因复杂，应首先排除脊髓肿瘤等严重疾病，以免延误治疗。
（九)股神经炎（femoral neuritis) 本病应避免与股神经炎混淆。后者的感觉障碍扩及大腿前内侧面、股前肌群肌力降低、膝反射减退或消失，有助于鉴别。
五十二、Rubinstein-Taybi氏综合征
又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。
【临床表现】 特征为短粗拇指（趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指（趾)短粗。皮纹变化无特异性，包括褶条数少，拇指尖皮纹呈外三角，鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型，Allucal区f三角侧方移位，e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常，先天性心脏畸形，泌尿系统异常等。
【鉴别诊断】
（一)Treacher-Collins综合征 相似点为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins综合征多见于高加索人，有耳聋、下颌发育不全、颧骨变平、眼睑和外耳缺损，嘴大等特征可鉴别。
（二)Hallerman-Streiff氏综合征 相似点为反蒙古样睑裂、鸟嘴样鼻梁等。但Hallerman -Streiff氏综合征有颅骨发育不全，伴先天性白内障和毛发稀少，蓝巩膜，角膜畸形。X线呈下颌发育不良、颞关节向前移位，髁状突可完全缺如的特征改变。
五十三、Schwartz-Jampel氏综合征
又称软骨营养障碍性肌强直。
【病因和机理】 病因未明。病人尿液中硫酸软骨素异常增多，故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种粘多糖异常疾病。
【临床表现】 特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短、骨及关节异常以及肌强直等。
生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种，持续时间长，肌电图呈持续性电活动，睑肌痉挛使睑裂缩小。可见躯干小，相应的长骨短小，骨化程度较年轻、全身骨疏松、颅骨不发育以及颅底陷入症等异常，胸廓变化、脊柱侧弯、椎体扁平，髋外翻以及肩、肘、膝等关节挛缩。尿液硫酸软骨素-4增多。肌活检肌肉弥漫性萎缩。
【鉴别诊断】
（一)Morquio氏综合症 两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病，智力发育正常，全身骨骼改变广泛为其特征，主要影响脊椎及关节软骨，以颈、胸、脊柱畸形为主，头颅及面部骨骼多不受影响。患者3～4岁后即出现明显的躯体及骨骼异常，表现为头部正常，短颈，侏儒体型，四肢相对较长，髋关节脱位或内翻，脊柱后凸畸形，鸡胸。椎体X线检查可见椎体普遍平坦、上下缘不规则。尿中排出多量粘多糖。
（二)强直性肌营养不良（myotonic muscular dystrophy) 是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病，特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直，早期出现面部表情肌无力是重要表现，有“斧头状面容”和“鹅颈”，肌强直影响平滑肌、内分泌和神经系统等。头颅X线片见颅骨增厚、蝶鞍较小。
五十四、Shy-Drager氏综合征
又称Shy-Drager氏直立性低血压综合征，是指无明确病因和基础疾病的“特发性直立性低血压”。
【病因和机理】 病因未明。Shy强调本病是神经系统的原发疾病，可能为一种原发于中枢神经系统或周围植物神经系统的功能失调。
【临床表现】 特征为直立体位时出现眩晕、晕厥、视力模糊、全身无力等。卧位血压正常，但站立时收缩压及舒张压可下降3～5kpa（20～40mmHg)或更多。轻者直立较长时间出现症状，垂直立时即出现晕厥，需长时卧床。
中年发病，男性多见，缓慢起病。男性病人早期症状为阳萎、性欲丧失、排尿困难、女性病人为易倦、眩晕感、不耐热等。逐渐发展为直立性低血压，直肠萎缩，眼外肌麻痹，肌强直，震颤，共济失调，肢体远端肌萎缩，偶有吞咽困难，腱反射亢进和病理反射阳性，无感觉障碍和智力障碍。植物神经试验（出汗试验、皮肤划痕试验、Vaisalva动作试验等)阳性。肌电图和肌活检提示神经元性病变。
【鉴别诊断】
（一)单纯性晕厥（simple syncope) 本病多有明显诱因，如疼痛、恐惧等，晕厥时有短时前驱症状，如头晕、恶心、苍白、出汗等。晕厥最常发生于直立位或坐立位，无明显直立体位改变的特殊关系，恢复较快，无明显后遗症。
（二)排尿性晕厥（micturition syncope) 发生排尿或排尿结束时 ，引起反射性血压下降和晕厥。最常发生在患者午夜间醒来小便时，清晨或午睡起来小便时也可发生。
（三)颈动脉窦综合征（carotid sinus syndrome) 系颈动脉窦敏感性增加引起。常在颈动脉窦受刺激或邻近病变、衣领过紧时发生。颈动脉窦加压试验时心率减慢、血压下降并引起晕厥。
（四)脊髓空洞症（srringomyelia) 参阅Morvan氏综合征。
（五)其它 脑炎及交感神经干切除或损伤后、肾上腺皮质功能减退、糖尿病、卟啉症、原发性淀粉样变等也可引起继发性直立性低血压。服用某些药物，如氯丙嗪、胍乙啶等，也使病人突然从卧站立时发生晕厥。
