遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。
遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中，其子代危险率如果等于或大于10%时，通常不应再有孩子。
一、遗传咨询主要内容
遗传咨询的主要内容
| 诊断 | 对患者作出临床拟诊 |
| 根据病案确诊 | |
| 熟悉罕见的遗传病 | |
| 风险估算 | 记录家族史 |
| 识别特殊的遗传方式 | |
| 与其他资料综合，估算最后风险率 | |
| 交谈 | 充裕的时间 |
| 交谈的能力 | |
| 咨询的时机 | |
| 相应的措施 | 是否有现成治疗方法 |
| 其他预防措施 | |
| 介绍有关疾病性质的知识 |
二、咨询的对象
（一)35岁以上的孕妇；
（二)生过一胎先天性畸形儿者；
（三)有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇；
（四)先天性智力低下者及其血缘亲属；
（五)有遗传病家族史的夫妇；
（六)有致畸因素接触史的孕妇；
（七)原发性闭经和原因不明的继发性闭经；
（九)近亲婚配者。
三、咨询步骤
（一)明确诊断
1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。www.med126.com
2.临床检查：如多基因遗传病主要靠临床检查。
3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。
4.细胞染色体核型分析。
根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。
（二)确定遗传方式
遗传病的遗传方式一般分为：
1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。
2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。
3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。
目前已知遗传病的遗传方式多已明确，故诊断明确后，遗传方式亦可确定。
（三)推算再发危险率（见后)。
四、遗传性疾病的再发危险率
（一)染色体异常疾病再发危险率
1.常染色体畸变
⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%为易位型，可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型，即含有46个染色体和47个染色体的混合细胞。21-三体型的唐氏综合征发病率和母亲年龄有密切关系。
30岁以下的母亲如已生育过一个唐氏综合征的病儿，其第二个孩子发病的可能性约为3%。易位型的唐氏综合征与母亲年龄无关，大量资料证明，在各种类型唐氏综合征的病人中，大约1%的双亲为易位杂合子，就D/G易位来说，当母亲为平衡型杂合子时，子女患病的可能性为10%。当父亲是D/G平衡型杂合子时，则子女患病的可能性为5%，而在D/G易位杂合子的双亲，其子女患病的可能性为100%。
⑵其他常染色体三体畸变 除了21-三体畸变外，还有两种常染色体三体畸变可累及活产婴儿，即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。
2.性染色体畸变 性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性，但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体异常疾病一样作产前诊断。
（二)单基因遗传病再发危险率
1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。
常染色体显性遗传的传递方式（图197)。
图197 常染色体显性遗传的传递方式
A 仅一亲代带有病理基因 B 双亲均带有病理基因（双亲均为携带者)
常染色体显性遗传病的遗传特征是：
⑴致病显性基因在常染色体上，遗传与性别无关。
⑵病儿双亲中往往有一个病人。
⑶子代中有50%机会得病。
2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。
常染色体隐性遗传的传递方式（图198)。
图198 常染色体隐性遗传的传递方式
A 仅一亲代带有病理基因 B 双亲均带有病理基因（双亲均为携带者)
常染色体隐性遗传病的遗传特征是：
⑴致病隐性基因在常染色体上，遗传与性别无关。
⑵病儿双亲是表现型正常的致病基因携带者。
⑶子代中有25%机会得病，50%为表现型正常的致病基因携带者，25%完全正常。
⑷近新婚配，子女得病的机会明显增加。
3.X-连锁显性遗传 这种遗传形式比较少见。临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病等10多种。
X-连锁显性遗传的传递方式（图199)。
X-连锁显性遗传病的遗传特征是：
⑴病儿双亲中往往有一个是病人。
⑵子代得病机会为50%，决无父子相传。
⑶女婴发病多于男婴，但症状较男婴轻。
4.X-连锁隐性遗传 X-连锁隐性遗传病常见有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD)缺乏症、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。
X-连锁隐性遗传的传递方式（图200)。
图199 X-连锁显性遗传的传递方式
图200 X-连锁隐性遗传的传递方式
X-连锁隐性遗传病的遗传特征是：
⑴男性病儿的母亲必为隐性基因携带者。
⑵遗传通常由母系而来，不可能有从男到男的传递。
⑶男婴中一半正常，一半为病人，而女婴中一半正常，一半为携带者。
