骨质疏松症为全身性进行性骨密度减少(即每单位骨组织量减少)，使骨骼强度减弱，但无机质与有机质的比例并未改变。
正常骨组织，骨形成与骨吸收相互平衡。骨质疏松时，骨吸收速率超过成骨速率，故骨量减少，但无矿化缺陷。女性雌激素水平下降可引起破骨细胞活性升高；年龄大于60岁后，成骨细胞活性下降迅速。男性早熟睾酮水平减少，破骨细胞活性亦增加。这些改变均可造成骨量的进一步丢失，最终下降至骨折阈值以下。患者无论有无创伤均可能发生骨折。骨丢失同时影响骨小梁和骨皮质。组织学上示皮质变薄，网状骨骨小梁数目及体积减少，但骨缝宽度正常。典型的小梁丢失见于绝经后骨质疏松。骨矿化缺陷(骨软化)与骨质疏松可能并存。
正常骨量高峰出现于35岁以前，维持约10年。这期间，骨转化是平衡的，即骨形成与骨吸收基本相等。以后以每年0.3%～0.5%速度丢失。女性绝经后5～7年内，骨丢失加速(每年3%～5%，为绝经前10倍)。
骨质疏松的主要临床表现是骨折，慢性疼痛。当然，并非每个低骨量患者均会发生骨折。骨量即骨密度是可以测量的，并用以预测骨折发生的可能性。然而，不行骨活检仍很难预测骨的质(骨力度的重要组成)。跌倒会增加骨折的额外风险。许多老年人由于协调力差，视力减退，肌肉无力或思维混乱，且常服用安眠药或其他药物，故容易跌倒。使用髋托有助于减少髋关节骨折的发生率。加强体育锻炼能增加骨矿物质密度，增强其稳定性及肌肉强度。
分类，病因学和发病率
成骨细胞组成骨基质，使骨矿化。破骨细胞则吸收骨质，并受全身性激素，细胞因子及其他局部因素(如甲状旁腺素，降钙素，雌激素和25-羟维生素D)调控。雌激素不足会加速更年期的骨丢失，影响特异性细胞因子循环浓度(如IL-1，TNF-α，粒-巨噬细胞集落刺激因子和IL-6)，这些细胞因子水平随雌激素下降而升高，并通过重建，分化及破骨细胞激活作用加强骨重吸收。与男性相比，女性降钙素水平较低，但与年龄相关的骨质疏松没有重要关系。
机械压力往往增加骨质量，而固定不动使骨质量丢失加快。肥胖与较高的骨质量有关。饮食摄入钙，磷，维生素D不足，可引起年龄相关的骨丢失。体内酸碱平衡也很重要。如血液中HCO3-过碱化可延缓骨丢失。其他可引起骨质量减少的重要因素如月经初潮晚，早绝经，未经产，咖啡，饮酒，吸烟。骨质量多少与种族性别有关。黑人和西班牙人(美国的拉丁美洲后裔)高于白种人和亚洲人，因此尽管黑人和西班牙人也会发生骨质疏松，但发病年龄通常比白人和亚洲人晚。男性高于女性。遗传因素在骨质疏松发病中也起重要作用。绝经后妇女有家族性骨折史则发病率较高。
原发性骨质疏松 分三型。特发性骨质疏松较少见，发生于儿童和青年人。无性别差异，患者性功能正常。
Ⅰ型骨质疏松(绝经后骨质疏松)，见于51～75岁人群，女性发病率是男性的6倍。男性阉割后或血清睾酮水平低也可发病，并直接与生殖功能丧失有关。雌激素丢失使血清白介素6(IL-6)升高，骨吸收增加。以小梁骨为主的部位骨折多与Ⅰ型骨质疏松有关，如脊柱压缩性骨折和Colles(桡骨末端)骨折。
Ⅱ型骨质疏松(退行性或老年性骨质疏松)与机体老化过程有关。随年龄增长，成骨细胞数目和活性逐年下降，破骨细胞活性增加。主要发生于60岁以后的老年人，女性发病率是男性的两倍。小梁骨及皮质骨均可累及，常引起股骨颈，椎骨，肱骨近端，胫骨近端及骨盆骨折。可能起因于与年老有关的维生素D合成减少或抗维生素D作用(部分病人由于维生素D受体减少或无反应性)。老年女性，Ⅰ型和Ⅱ型常同时发生。
继发性骨质疏松 占所有骨质疏松病人的5%不到。原因有内分泌系统异常(如糖皮质激素过多分泌，甲状旁腺功能亢进，甲亢，性腺功能下降，高泌乳素血症，糖尿病)，药物诱发(如糖皮质激素，酒精，吸烟，巴比妥类及肝素)，或其他原因(如不活动，慢性肾功能衰竭，肝病，吸收不良综合征，慢性阻塞性肺病，类风湿关节炎，结节病，恶性肿瘤或长期失重状态如在航天飞机上)。医学全在.线www.lindalemus.com
症状和体征
无并发症的骨质疏松病人可无症状，或只有骨钻痛，特别是在背部。轻微创伤甚至无创伤的碰撞也能引起脊椎压缩性骨折，通常发生在负重的椎骨(第8胸椎以下，孤立的第4或以上胸椎骨折提示恶性肿瘤)。疼痛是急性的，通常不放射，负重时加重，有局部压痛，一般1周内减退，少数病人残余痛也可持续3个月以上。多发性压缩性骨折可产生驼背和加大颈椎的前突。由于脊柱肌肉与韧带处于异常紧张状态，引起慢性钻痛，在下部胸椎区和腰椎已特别明显。跌倒常引起其他部位的骨折(如髋和桡骨远端)。
诊断
原发性骨质疏松症患者的血清钙，磷，血清蛋白电泳和血沉正常。血清碱性磷酸酶一般正常，但在骨折时轻度升高。Ⅰ型病人甲状旁腺激素下降，Ⅱ型则增高。约20%绝经后骨质疏松妇女有明显的高钙血症。代表骨周转增加的指标有异常(如尿排泄含羟化脯氨酸肽增加或99m锝亚甲基双磷酸盐增加)。其他生化异常提示继发性骨质疏松。
X线检查时，由于骨小梁结构丧失，脊椎骨放射密度减低。但只信赖对骨密度的主观印象可导致错误。骨质减少在X线片上不易发现(X线透亮区)，当骨量减少超过30%时，才能在X线上显示出来。水平方向的骨小梁丧失使皮质终板和剩下的垂直方向负重的骨小梁更为突出。胸椎的楔形前弯和腰椎间隙的气球样变形是脊椎骨折的特征。由于骨内膜过度吸收，长骨皮质变薄，但骨膜表面仍然光滑(与甲状旁腺功能亢进形成对照)。而皮质类固醇引起的骨质疏松很可能在颅骨产生X线透亮区，肋骨骨折和过度的骨痂形成。骨质软化(参见第3节维生素D缺乏及依赖)与骨质疏松在X线检查上可能相混淆，但血清生化检查与骨活检可以鉴别，前者生化结果异常。
单及双光束吸收光度计(DXA)和定量CT可用以测定腰椎的骨密度，故可用于诊断和追踪观察治疗效果。世界卫生组织(WHO)用DXA结果定义骨质疏松：与35岁性别，种族配对的对照组平均值相比，＞1标准差为骨质减少，提示骨质疏松；＞2.5标准差可诊断为骨质疏松。DXA检查通常取脊柱。但髋部更好，因为它可同时显示皮质骨和小梁骨，但检查脊柱更简单，更迅速。
