骨髓增生异常综合征（MDS)是造血干细胞分化障碍所引起的一组克隆性疾病。主要表现为外周血一系或二系细胞减少，或全血细胞减少。伴细胞形态学异常。
一、病史及症状
⑴ 病史提问：注意病前是否有接触过放射线、苯及其衍生物和化疗药物史；是否患有血液系统疾病及非造血组织肿瘤。
⑵ 临床症状：疲倦、乏力为常见症状，可有心悸、气短、鼻衄及口腔溃疡。少数病人易反复感染。
二、体检发现
一般贫血外貌，可伴有轻度脾肿大，少数病人出现皮疹，淋巴结肿大、骨骼压痛极罕见。
三、辅助检查
1. 血象：全血细胞减少，或任一、二系细胞减少。可见巨大红细胞、有核红细胞、巨大血小板等病态表现。
2. 骨髓象：多为增生活跃或明显活跃，极少数增生减低。并有红系、粒系或巨核细胞系中任一系或两系或三系的病态造血。
3. 骨髓活检：原始细胞分布异常，在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。
4. 骨髓组织化学染色：有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性；病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。
细胞遗传学检查：Ph1染色体阴性；可见其它染色体异常。
四、分型及鉴别诊断
1. MDS分型见表4－1。
表4－1 MDS分型
| 亚 型 | 血 象 | 骨 髓 象 |
| 难治性贫血（RA) | 原＋早幼<1％ | 原＋早幼<5％ |
| RA伴环形铁粒幼细胞（RAS) | 同上 幼细胞≥15％ | 同上，幼红细胞中环形铁粒 |
| RA伴原始细胞过多（RAEB) | 原＋早幼<5％ | 原＋早幼占5％～20％ |
| RA伴原始细胞过多转变型（RAEB-t) | 原＋早幼>5％或有Auer小体 | 原＋早幼细胞20％～30％或出现Auer小体 |
| 慢性粒单细胞白血病（CMML) | 同上任一型伴单核细胞≥1×109/L | 同RAEB，有或无幼单核细胞增多 |
2. 鉴别诊断 诊断MDS应除外急性髓性白血病、骨髓纤维化、再生障碍性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞贫血、及非造血系统肿瘤等疾病。
MDS目前无令人满意的治疗方案，异基因骨髓移植是唯一可以治愈MDS的方法。一般采用治疗方法有：
1. 支持治疗：血红蛋白低于60g/L时应输注红细胞；血小板减少致危及生命出血时输注血小板；如发生感染应用抗生素治疗。
2. RA、RAS的治疗：按慢性再生障碍性贫血治疗。少数RAS对大剂量维生素B6：100～200mg，2～3次/d，口服治疗有效。维持治疗：10～30mg/d。
3. RAEB的治疗：维甲酸：20mg，3次/d；或维甲酸＋小剂量阿糖胞苷（10mg，1次/12h，皮下注射)。
4. RAEB-t及CMML的治疗：同RAEB，对50岁以下，一般状况较好的病人，可采用DA或HA或中剂量阿糖胞苷方案化疗。
5. 细胞因子的应用：G-CSF、GM-CSF，或加促红细胞生成素（Epo)6 000～10 000IU/d，皮下注射。但G-CSF、GM-CSF的应用，是否加速MDS向白血病转化，目前尚有争论。故对原始细胞较高的病人，不宜应用。
