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先天性锁颅骨发育不全
来源:医学全在线 更新:2009/4/12 字体:
概述】  【流行病学">流行病学】 【病因学】 【发病机理】 【病理改变】 【临床表现】 【并发症】 【辅助检查】 【诊断】 【鉴别诊断】 【治疗措施】 【预防】 【预后

概述】 返回

  先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全。

诊断】 返回

   头面部的典型畸形及X线片所见,很容易做出诊断。

治疗措施】 返回

   本畸形无肩部功能障碍者不必治疗。对锁骨部分缺如者,如锁骨端刺激下方面的臂丛神经,应将其残端切除以解除对神经的压迫。

病因学】 返回

  多数学者认为本畸形与遗传因素有关,属常染色体色体显性遗传。

病理改变】 返回

  其病理改变为锁骨、颅骨等骨的膜内化骨不全,由纤维组织所代替,从而出现相应畸形。 

临床表现】 返回

   头大面小,肩下沉、狭胸,前客、头顶及下颌相对较大,出牙缓慢。锁骨可部分或完全缺如,通常为对称性。有时合并有肌肉异常,如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。 

辅助检查】 返回

  X线片可见单侧或双侧锁骨部分或全部缺如,颅骨骨化不全,前囟门大,颅骨缝未闭,有时胸骨柄缺如,广泛脊柱裂等。

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