先天性胫骨假关节是在胫骨中下1/3处，由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。自1709年Hatzoecher首先描写本病以来已有200余年历史。
先天性胫骨假关节的治疗有一定难度，不经植骨无法获得骨折愈合。如按常规植骨手术，愈合率又低，反复多次手术之后，造成局部血循环营养条件更差。即使暂时愈合，还有再次骨折的可能。直到观察到青春期，不再形成假关节，才算达到真正愈合。如此时还合并有下肢短缩畸形及足的畸形，还须再次手术矫正。
治疗原则 治疗原则有①本病一俟确诊，应尽早做植骨手术，除非因全身及局部原因不适应手术者，可暂时采取支架和石膏保护患肢，防止骨端吸收严重而致畸形加剧。②植骨以自体松质骨为最好，直系亲属次之，不用骨库骨。③骨端间疤痕组织应随同增厚骨膜及硬化骨端一并彻底切除，以改善局部血循环。④植入的松质骨量要足够多，接触须紧密，内固定要坚强，外固定必须妥贴，固定时间要足够，呈显骨性愈合之后再负重。⑤假关节融合后，应每6～12个月复查1次，骨端的硬化现象逐渐消失，呈密度正常，髓腔通畅、骨干变粗，证实愈合可靠。如在随访中，发现髓腔不通畅，骨端硬化增加，骨干变细，有再骨折的预兆，应再次植骨。
手术方法种类很多，有碎骨植入术、髓内外松质骨植骨钢板内固定术、髓内植骨术等等，但效果均不满意。常用方法介绍如下：
（一)双骨板植骨术（Boyd法) 特点是双侧骨皮质贴敷植骨固定比较结实，对线好，可保持胫骨干足够宽度，骨板中填入足够松质骨，可达到紧密接触，可防止瘢痕压迫植入的松质骨，如一侧骨板被吸收，还有对侧另一植骨板，有一定的愈合率。
手术中完全切除增厚骨膜和骨间瘢痕组织，勿损伤胫前动、静脉，切除硬化不规则之骨端，打通髓腔，在胫骨上下端的内外侧，用骨力凿除一层皮质，以备植骨板紧贴及嵌接，注意维持胫骨的长度，由于远端较短，嵌入的紧贴骨板可到达骨骺端之上。植骨板根据患儿胫骨局部决定，长度及宽度要足够，可取患儿健侧胫骨块和父母骨块，固定螺丝应远离假关节部位，两植骨板之间紧密植入松质骨，恢复原胫骨圆径，拆线之后更换妥贴长腿石膏，固定半年。如能愈合，继续支架保护胫骨直至发育期后。随访中如再次出现假关节形成的先兆，应及时再次植骨（图1)。
图1 双侧髓外贴敷植骨法
（二)短路植骨术（Mc Farland法) 特点是适用于成角弯曲型的患儿，也适用于此型患儿已有骨折将要形成假关节者。手术不直接在假关节处矫形和截骨，而只在胫骨后方植入一长条皮质骨，形似弓弦，负重时重力线通过植骨块，而不经过弯曲成角的病段胫骨。
在胫骨内侧以假关节为中心作纵形切口，沿胫骨后缘在胫骨的上下端凿开一骨槽以备嵌接入一长条植骨块。植骨块可取自体骨和直系亲属骨，牢牢嵌入骨块，该植骨块应与正常胫骨长轴一致，并以胫骨撑开少许为好，植骨块与原胫骨之间植入松质骨块，以促进愈合，术后长腿石膏固定，密切随访（图2)。
图2 短路植骨术
1. 术前 2.植骨后
（三)髓内针固定和植骨术 特点是髓内针穿过两断端，内固定牢靠，特别适合于骨端萎缩，呈笔尖状之胫骨远端（图3)。
图3 髓内针固定植骨术
暴露患儿胫骨断端后，切除断端之间的瘢痕组织及增厚骨膜，切除断端之硬化骨，再通髓腔，逆行自跟胜败乃兵家常事距骨向胫骨髓腔内穿入髓内针或司氏针，维持胫骨一定的长度，并取得轴线一致。两断端空隙中填入大量松质骨，紧密植于髓内针的胫骨断端周围，使之恢复原胫骨的宽度及周径，植骨块量少及充填不紧密而被吸收，是手术失败的原因。
长腿石膏固定要妥贴，随访后显示有初步愈合，则从足底拔出髓内针，继续石膏固定于胫骨完全愈合。
（四)移植自体带血管的腓骨 有正常骨膜及丰富血供的活植骨块可直接进行愈合，愈合率高，替代的腓骨有较长的一段，可保证胫骨断端间病变组织彻底清除，后充分填充空隙。植入的腓骨存活之后随机体生长发育逐渐增粗，与胫骨周径相似，有良好的骨牢度，可以早期负重。这是显微外科技术在植骨治疗中开拓的一个新途径。
手术方法：由于病肢往往经过多次手术，作切口时需注意皮瓣的血供，宜从原切口进入，切除疤痕，将胫骨两断端硬化骨组织切除足够长度，留下的空隙周围即为正常的肌肉组织及皮下脂肪，游离出胫前动、静脉或大隐静脉备用。作健侧小腿外侧中上段纵形皮肤切口，暴露腓总神经并加以保护。自腓骨长短肌与比目鱼肌间进入，将比目鱼肌邻近腓骨处切断，向内侧牵开。在切口近侧显著腓动、静脉。沿腓骨上段切断腓骨长短肌起点，但应保护骨膜及薄层肌肉组织，自腓骨颈向下截取所需要的长度（切除病段胫骨后缺损的长度加上骨端固定所需的长度)，在截骨远端平面切断并结扎腓动、静脉。松止血带后腓骨游离段的髓腔及附着的肌肉应有渗血，说明血供良好。切取尽量长的腓骨血管蒂后移至病侧血管区，将游离腓骨远端插入远端胫骨髓腔，在近端胫骨咬去部份骨皮质，将游离腓骨近端嵌接胫骨近端，用螺丝钉固定，而不作髓内针固定，因为髓内针易破坏游离腓骨段内的髓腔营养血管、将腓动、静脉与胫前动、静脉或大隐静脉作端端吻合。血循环重建后，游离腓骨上的薄层肉应有渗血，吻合口的静脉有持续的血液回流。术后长腿石膏前后托固定，膝关节屈曲30°，固定一般为3个月。术后可从X片观察植骨的腓骨密度是否增高和吸收，与胫骨连接处有无新生骨出现，也可用同位素检查及动脉造影证实植骨段的血运情况。一般在3个月左右骨愈合后即能拆除石膏，开始锻炼行走。近期观察效果良好，远期疗效也是乐观的。
关于畸形的成因有许多学说。宫内压迫学说认为胎儿生子宫内，足呈极度背屈，压在下1/3胫骨上，严重影响该处血供。有人认为是宫内创伤，形成该处骨折产生畸形。但更多的人认为是一种全身代谢性紊乱引起的疾患；几乎所有的病人合并有皮肤色素斑，局部常合并有神经纤维瘤的存在。也有学者认为先天性胫骨假关节和骨纤维结构不良可能属同一病因，仅有不同的临床表现。Aegerter则认为骨纤维结构不良，神经纤维瘤病和先天性胫骨假关节都是由神经变异，使组织的生长和成熟发生异常。假关节处局部骨膜往往很厚，形成一个厚的纤维组织筒，这种软组织的错构瘤性增瘤，将干扰骨的生长和正常骨痂的形成，紧贴骨皮质的增厚纤维组织限制了血液供应，从而导致骨的萎缩，同样情况可见于锁骨、肋骨、股骨和肱骨，但极为少见。
典型的先天性胫骨假关节畸形是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形，患肢短缩。
根据胫骨形态，临床上一般分成三型。
（一)弯曲型 出生后胫骨下段向前弯曲，但无假关节，胫骨前弓处皮质增厚，髓腔闭塞，胫骨端萎缩硬化，呈前弓外形。发生骨折后，经一般处理局部不愈合，形成假关节。或因不认识此病，贸然作截骨手术，形成不愈合，继续发展而两断端吸收，骨端硬化，远端进一步萎缩变细，呈笔尖状（图4)。
图4 先天性胫骨假关节
（二)囊肿型 出生后在胫骨中下1/3处呈囊性改变，但骨干不细，临床不易发现，轻微外力造成骨折后出现不愈合，继之形成假关节。
（三)假关节型 出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节。假关节处有较坚硬纤维组织连接或软骨连接，骨端随生长发育而变细，萎缩，远端更为明显呈笔尖状，皮质菲薄。有时周围软组织也萎缩，包括腓肠肌。如果腓骨累及，亦发生同样变化。
