多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。液内含有尿素、尿酸、肌酐、蛋白、磷酸盐及脱落上皮细胞等。多囊肾并非为少见病，据文献统计250～300例尸解中好可发现一例。一般为两侧发病，单侧发病者，极为罕见。男女两性发病率相等，任何年龄都可发病，但多数在40～60之间发现。本病有家族遗传倾向，但合并有其它器官先天畸形者，并不常见。
诊断本病除上述临床表现外，主要靠肾盂造影检查。造影片上可见有肾盂盏所特有的受多囊挤压引起的变形、畸形、缺损、盏颈的延长等情况。即在肾盂、肾盏上见有多数压迹，且此种改变，常是双侧性的。此外超声波检查两肾增大，有多数液平段、碘131肾图检查，示两侧肾功能亏损，血氮升高，PSP肾功减退，都是诊断本病的重要辅助资料。
过去对本病不用积极治疗措施，仅支持治疗包括低盐低蛋白饮食，避免过分的剧烈活动，避免任何感染及外伤，上述措施对保护肾功虽有好处，但终少积极意义。近年来，对已经确诊之早期病例，常积极采取减压手术，收到一定的效果。当有梗阻、结石、感染、严重 的挤压症状时，外科手术更是必须考虑的，如解除梗阻、取出结石、引流感染、切开过大囊肿的减压手术等。本病之预后不佳，过去在成年病例发现本病后，一般平均存活年限在10年在右，而出现尿毒症后生存年限，常不超过5年。现在对早期病例，积极采用减压手术，对晚期病例采用透析治疗或肾移植，预后较过去大有改观。
病因学：关于发生多囊肾真正之原因，并不十分明确，可有以下几种学说：①代谢性学说：认为在胚胎期由于盐类在肾小管内沉淀阻塞肾小管腔，使液体积聚于近侧段而导致囊肿形成。②感染学说：以Virchow为代表的学者，认为胚胎期肾盂肾炎引起肾小管纤维化，造成阻塞，因而囊肿形成。③赘生物学说：由于多囊肾常表现为有活力生长的肿块，因而有人认为它是一个真正的赘生物。有人（Staemnier)曾称之为“囊腺瘤纤维病变”。④发育缺陷：认为在胚胎发育期，肾曲细管与肾集合管或肾直细管与肾盏，在全部或部分连接前，肾脏发育中止，使尿液排泄受到障碍，肾小球和肾细管产生潴留性的囊肿。目前多数学者，支持后一种学说。
多囊肾之体积，远较正常肾脏为大。有者可大至五六倍。表面为大小不等之囊泡，故表现极为不平，囊壁与囊壁以及囊壁与肾盂之间，均不相通。囊壁内面为立方形上许多肾小球有玻璃样变，肾功能逐渐减退，肾小动脉管壁有硬化，故多数（约60～75％)患者伴发有高血压。以上所述，囊肿之大小，肾功之减退以及高血压的出现都是进行性的。故患者在早年常无任何症状，而40岁以后则发病渐增。
多囊肾之临床表现可有三种类型：一种是上腹部发现包块，或由于肿块之压迫出现局部坠胀疼痛或胃肠症状；二种是肾功能不足出现颜面浮肿、头昏、恶心等症状。三是出现头昏头疼、高血压症状、伴随之身体虚弱、贫血、体重减轻。一般病人无排尿困难症状，亦无尿液改变，但可因轻微的腰部创伤而引起血尿。
本病之预后不佳，过去在成年病例发现本病后，一般平均存活年限在10年在右，而出现尿毒症后生存年限，常不超过5年。
