脚气病（beriberi)即维生素B1或硫胺素缺乏病（thiamine deficiency)。硫胺素是参与体内糖及能量代谢的重要维生素，其缺乏可导致消化、神经和心血管诸系统的功能紊乱。脚气病临床有三种类型即“干型”神经脚气。后者多发生成年长者，伴有消耗症状，以神经系统异常为主。“婴儿型”严重，表现为急性心血管症状，不及时救治可引起死亡。
婴儿脚气病症状变化多端，不易早期作出诊断。除临床表现之外，应注意询问居住地区易否稻米生产区，近期有否脚气病流行，喂养史，乳母之可疑症状。临床应排除下列疾病如病毒性脑炎、脑膜炎、急性喉炎、手足搐搦症、急性中毒、破伤风、先天性心脏病等。
年长儿童脚气病的临床表现在不同个体也有很大差别。应询问饮食习惯，有否慢性消耗性疾病，参加劳动或体育锻炼等。并要详细体格检查以防漏诊。
实验诊断可有下列方法：
(1)硫胺素负荷试验：口服5mg或肌注1mg维生素B1，留4小时尿，测排出硫胺素的量，正常在100μg以上，脚气病患者则低于50μg，甚至为零。
(2)测血液中丙酮酸和乳酸含量，脚气病患者皆明显升高，有助确诊。且大多数病例二氧化碳结合力降低明显。
(3)测定红细胞的酮基移换酶活性。脚气病患者该酶活性显著减低。
上述试验中以后二种结果更为可信，因可从硫胺素缺乏导致的代谢紊乱状况估计实际硫胺素缺乏的程度，而负荷试验仅反映硫胺素摄取后的即刻水平，而不反映硫胺素在组织中的存储及分布，更不能表达硫胺素缺乏所致的生化改变。
在没有条件作实验诊断的情况下，对可疑病例给予维生素B1作诊断性治疗，也是安全而可靠的方法。
发病的第一周，应每日给维生素B1至少10mg。第二周起直到临床症状消失，每日给药3～5mg。以后的维持量为每日1～5mg。当婴儿脚气病时，其乳母无论有无硫胺素缺乏症状，也应同时给予治疗，日服维生素B150mg，待患儿痊愈后改为维持量。由于患者常伴同其他B族维生素缺乏症，故同时应给口服复合维生素B或酵母片。
遇到冲心型脚气疾患者，必须尽速抢救。常用吸收快且作用较持久的优硫胺（丙硫硫胺)或呋喃硫胺（不被人体中所含的硫胺酶所破坏，毒性反应亦低)，首剂50～100mg静脉注射。以后宜隔3～4小时重复用药，直至心力衰竭控制后，剂量减少或改为每日2～3次维持治疗一周。对呼吸困难、酸中毒等表现，应同时吸入氧气，静脉滴洋适量5%碳酸氢钠等对症疗法。静脉推注高渗葡萄糖对心型脚气禁用，因可导致心跳突然停止。亦不宜注射可拉明、山梗菜碱等呼吸兴奋剂，以防使机体耗氧量增加，反使抽搐加剧。使用洋地黄控制脚气病心衰也是有害的。
经上述治疗，食欲不振、水肿和心力衰竭等症状可在24小时内消失，但周围神经病变和心肌损害则往往需数周至数月之久才逐渐恢复。出院后给维生素B1维生量，以使病情不复发。
激素用后血糖升高，因乳酸和丙酮酸被氧化的作用受阻而使病情恶化，故亦为禁用之列。
硫胺素在谷物在外皮和胚芽中含量很丰富，谷物中的硫胺素约90%存在于该部分。如加式过度，去净外皮和碾掉胚芽为主食的许多国家和地区，我国南方数省亦有类似报道，至今仍不断有新的病例发生。诱发脚气病的病因除谷的的加工不当外，淘米过分，烹调加热时间过长，或加入苏打都会造成硫胺素的损失及破坏。长期摄取大量碳水化物为主食而缺乏肉食及豆制品的不均衡膳食亦易致病。多种慢性疾病如厌食、哎呀使硫胺素摄入减少；慢性泄泻、肠道寄生虫症可降低硫胺素在十二指肠及小肠的吸收；肝功能有损害时干扰硫胺素在体内的利用；甲状腺功能亢进、感染、或高温、剧烈运动、孕妇、授乳等条件下皆增加体内对硫胺素的需求，如无适当硫胺素的补充内对硫生脚气病。常生食鱼及贝类者则因其含硫胺素酶，可分解硫胺素亦为致病因素。医源性硫胺素缺乏可见于静脉营养而未补充硫胺素，有报告三周后可因硫胺素缺乏而产生顽固性乳酸血症。
硫胺素在体内先经磷酸化成焦磷酸硫胺素，后者作为辅酶参与糖代谢中丙酮酸、α酮戊二酸的氧化脱羧作用，亦参与磷酸戊糖旁路的酮基移换作用。硫胺素的缺乏不仅影响糖代谢，亦涉及脂肪酸及能量代谢，使组织中出现丙酮酸、乳酸的堆积。此外脑细胞内丙氨酸产生过多而天冬氨酸、谷氨酸、γ-氨基丁酸生成减少皆为各系统导致功能障碍的生化基础。
病理病变可见多发性周围神经炎，有节段性变性和髓鞘脱失。下肢最长的神经如坐骨神经最先受累。有雪旺（Schwann´s)细胞水肿、空泡变性甚至崩缩。颅神经（第Ⅲ、Ⅵ对)、迷走神经（喉返神经)也有变性。软脑膜有充血，小动脉周围有针尖样出血。间脑、延脑附近有神经细胞消失，胶质细胞和血管内皮细胞增生。心脏则因心功能不全扩张肥大，尤以右室更甚。显微镜下见心肌纤维细胞及间质水肿，重者细胞变性坏死。肺动脉、全身周围毛细胞血管和小动脉亦见扩张。
硫胺素缺乏时，增多的丙酮酸可抑制胆碱乙酰化酶的活性，使乙酰胆碱合成减少。又由于焦磷酸硫胺素生成减少，胆碱酯酶活性加强，乙酰胆碱的水解也加速，使神经传导受影响。因此胃肠疲乏蠕动变慢，消化液分泌减少。糖代谢的障碍又使细胞功能下降，乃出现各种消化道症状。病理可见肠道充气扩张、粘膜出血，滤泡肿胀，肠系膜淋巴结肿大。此外，肝和肾脏有瘀血和脂肪变性。
婴儿期脚气病大多数为急性，常突然发作，病热危重。早期可有面色苍白、急躁、哭闹不安和浮肿，易被忽视。年长儿童的脚气病则与成人相似，以水肿为主要表现。不肿初起时只见于胫前区，较严重者才有整个下肢和面部浮肿。这是由于食欲减退，蛋白质摄入少，形成低蛋白血症，同时又有心功能不全之故。
1.消化道症状 婴儿患者最多见，有食欲不佳，消化不良及腹泻，绿色稀便，易吐，严重者甚至呕吐咖啡样物质。有时发生呛咳。还可有腹胀便秘，但腹部柔软。多数病例有肝肿大。
2.神经系统症状 婴儿期脚气病的特点是：神经麻痹先从颅神经开始，中枢神经系统症状突出，表现为神志淡漠，呆视或终日嗜睡，眼睑下垂，颈肌和四肢非常柔软，致头颈后仰，手不能抓握，吮吸无力，不哭，各种腱反射由减弱而至消失。严重病例可发生肌肉萎缩和共济失调，深部感觉和反射都消失。8～10个月的婴儿患者，易于此期出现颅内压升高和虚性脑膜炎征象，最终转入昏迷和抽搐状态。可因脑水肿和呼吸衰竭死亡。脑脊液除蛋白质稍增高外无其它特殊变化。婴儿在任何神经麻痹发生之前，大多先出现声音嘶哑、失音、啼哭无声等喉返神经麻痹症状。重症者恢复后有的可见癫痫样发作的脑电图，提示可能有后遗症。
年长儿童神经系统损害主要为多发性周围神经病变。感觉神经受损最为触觉，次为痛觉，最后为发胀或麻木，针刺样痛和烧灼感。腓肠肌有明显触压痛感。感觉损害多为双侧对称性，呈袜套样分布。浅表感觉减退以后，深部感觉方出现障碍。运动神经的麻痹大多发生于感觉障碍之后，并先从下肢开始，向上进行性蔓延，下肢瘫痪先从足趾开始，因腓神经受损害，使足趾难于背屈，病人踉跄易跌倒。严重者足下垂，行走困难。上肢瘫痪先从手指开始，由于伸肌受累比屈肌早而严重，可呈腕下垂。随后肌力减退，肌肉萎缩，蹲踞发生困难。腱反射由减弱以至消失。年长患儿的中枢神经系统损害与成人相似，表现为脑型（wernicke脑病)，患儿有情感、心理精神状态的异常如神经质、急躁易怒或忧郁消觉，注意力不集中。部分患者还有眩晕及眼球震颤、共济失调，可能小脑和前庭功能也受损害。
3.心血管系统症状 婴儿患者表现烦躁、气促、面色苍白而唇周发绀。因肺充血而有咳嗽，因末梢循环瘀滞而出现皮肤紫色花纹。年龄2～4个月的幼婴患者易表现为急性心力衰竭，形成“暴发型冲心型脚气病”。常在哺乳以后或睡觉将醒之标突然发作，尖声啼哭，继有冷汗，哭声转嘶哑，肢端唇色发绀，呼吸由急促转为不规则，心音低钝，肢冷，体温不升。若不及时救治，可迅速死亡。
年长患儿初期只在活动后或精神兴奋时出现心悸，若病情发展，休息时也有心悸和呼吸急促。少数患儿可在过度疲累或暴饮暴食之后，突然发生心力衰竭。
体格检查不论婴幼儿或年长儿均可发现心脏浊音界扩大，并有上腹部搏动。心率明显增快，有的呈胎心韵律或奔马律。心尖区可闻收缩期杂音，肺动脉瓣第二音较亢进。肝脾因充血而肿大。舒张期血压降低，可低于8kPa(60mmHg)，而收缩压则改变不大。
X线检查显示心脏向两侧扩大，尤以向右扩大为主。心电图显示P波与QRS波振幅增高。T波低于或倒置，QT新时期延长。婴儿患者可呈低血压，偶见窦性心律不齐。脉搏图为二重脉。
只见于新生儿。由于母亲多吃纯白米，肉食少，或有其它诱发因素致硫胺素缺乏。婴儿出生时即见全身水肿，体温低下，吮吸无力，反复呕吐，肢体柔软，终日睡眠，发声低细等症状。如改喂牛奶或健康人的乳汁，即不再吐，尿量渐增，水肿消退，其他症状也全消失。有时出生时尚如常儿，4～5日后始发病，其母体显见症状。
人体内不能制造硫胺素，贮备量也有限，人的肠道细菌虽能合成硫胺素，但数量很少而且主要为焦磷酸酯型，肠道不易吸收。故必须每日从食物中摄入维生素B1。
预防脚气病重要措施之一为加强粮食加工的卫生监督和指导，防止谷物辗磨中硫胺素的过程耗损。另外应加强营养卫生的宣教，尤于产米地区及以米为主食者，强调仪器品种多样化及平衡性膳食的重要意义。
天然食品中硫胺素含量每100克中以猪肉最高0.5～1.2mg（其它肉类为0.1～0.2mg)，猪肝0.4mg，黄豆0.8mg，糙籼0.34mg，止白粳0.13mg。蔬菜、果品、蛋类每100克中含硫胺素不大于0.1mg。故肉类、豆制品皆为硫胺素很好的来源。对孕妇、乳母、青少年、体力劳动者宜增添这类食品。脚气病流行地区可分发预防剂量的维生素B1日常服用。
维生素B1的每日需要量为婴儿0.5mg，儿童1～1.5mg，孕妇和乳母2～3mg。
肾上腺皮质激素和促肾上腺皮质激素能对抗硫胺素的生理作用，阻碍丙酮酸的氧化。过多量的叶酸或烟酸都会阻碍硫胺素在肝内的加磷作用。利尿剂可使硫胺素的排泄增加。上述情况应予注意以避免医源性脚气病的发生或加重。
