血栓性疾病特征为血栓形成，阻塞局部血流或脱落成栓子堵塞下游血流(血栓栓塞)。
血栓是血流在心血管系统血管内面剥落处或修补处的表面所形成的小块。在可变的流体依赖型(variable flow dependent patterns)中，血栓由不溶性纤维蛋白，沉积的血小板，积聚的白细胞和陷入的红细胞组成。
血栓形成是一种涉及许多彼此相互作用的遗传和环境因素的多因素变化的过程。在临床上常见到血栓形成素质的患者。最主要的特点是有家族史，反复发作性，年轻，发作症状的严重性以及血栓形成部位的不寻常。
怀疑动脉或静脉血栓形成或血栓栓塞需客观依据。血管造影是诊断的参照标准，但由娴熟技巧操作的超声检测，对浅表血管和心脏也可进行检查。
在静脉造影证明为自发性深静脉血栓形成患者中，25%～50%病例存在遗传素质。一种先天性抗凝机制缺陷(如因子Ⅴ抗激活的蛋白C，高半胱氨酸血症，蛋白C缺乏，蛋白S缺乏，抗凝血酶缺乏，纤维蛋白溶解功能不全)存在时，当结合一种血栓形成的刺激(如外科手术，妊娠，服用避孕药，抗磷脂抗体)足以发生静脉血栓栓塞。早期曾有多部位血栓形成的患者，其发作的频率和严重性较单个血栓形成的要显著增加。
抗血栓疗法是运用溶栓药物，抗血小板药物和抗凝剂。在制定抗血栓形成的治疗策略时，首先要注意到溶栓药物治疗，由于溶栓药物可去除一个已形成的血栓。抗血栓形成治疗要多样化，这取决于受累的部位是静脉或是动脉循环系统；血管受累的程度与部位；血栓形成的扩展，栓塞或复发的危险性；以及抗血栓形成治疗与出血的相对利弊。
恢复血管通畅的人工机械方法有球囊导管术和外科栓子切除术；其指征和并发症(见本手册其他有关章节)与特殊病种(如心肌梗死，静脉血栓形成，肺梗塞，脑血管意外，修复的心脏瓣膜，动脉栓塞)抗血栓形成的治疗方案有关。
因子Ⅴ抗激活的蛋白质C
由于因子ⅤLeiden基因点突变，导致因子Ⅴ抗激活的蛋白质C(APC)。该缺陷是与家族性多发性静脉血栓素质有关的最常见的遗传危险因素。在欧洲本病发病率5%，然而在亚洲后裔或非洲后裔人群中很少发生。在20%～60%的自发性静脉血栓形成患者中可发现APC耐受性表型。在通常的情况下，凝血酶或因子Ⅹ a 可激活突变的因子Ⅴ使之活化成Ⅴa ，但APC使因子Ⅴa 失活的作用受损害。
高半胱氨酸血症
在纯合子胱硫醚β合成酶缺乏时，血浆半胱氨酸水平可增高10倍或更多。这些患者是动脉或静脉血栓栓塞的高危人群，高半胱氨酸血症与动脉粥样硬化(包括冠状动脉病-参见第202节)之间存在强相关性。杂合子胱硫醚β合成酶缺乏和叶酸代谢异常(包括甲基4氢叶酸脱氢酶缺乏)可引发轻型病例。在饮食中补充叶酸可使半胱氨酸水平恢复正常，但此举未使血栓形成的危险率降低。
蛋白质C缺乏
杂合子血浆蛋白质C缺乏是以常染色体显性遗传方式传递。流行率0.2%～0.5%。约75%有此缺陷者将发生静脉血栓栓塞(50岁左右占50%)。新生儿纯合子或双杂合子缺陷，可表现为暴发性紫癜或弥漫性血管内凝血(DIC)。不使用替代和抗凝疗法可致命。获得性蛋白质C降低可发生于肝病，严重感染或DIC；癌症化疗期间(包括使用L-门冬酰胺酶)；手术后；以及使用华法林治疗期间。实验室可使用功能性测定方法进行筛选检查。在有症状的血栓形成患者，由于存在皮肤坏死的危险，在开始华法林治疗以前先用抗血栓形成疗法，充分地使用肝素抗凝是很重要的。在大部分维生素K依赖的凝血因子降低以前，蛋白质C逐步减少情况下，华法林很少引起血栓性皮肤损害。医学全在线www.med126.com
蛋白质S缺乏
杂合子血浆蛋白质S缺乏在遗传传递，流行率，发病率和实验室检查等诸方面与蛋白C缺乏是相似的。获得性缺乏可见于妊娠期，严重感染，DIC，HIV，服用避孕药以及华法林疗法和使用L-门冬酰胺酶后。治疗的注意事项如同蛋白质C缺乏。
抗凝血酶缺乏
杂合子血浆抗凝血酶缺乏是以常染色体显性遗传方式传递，流行率约0.2%～0.4%，约半数发生静脉血栓形成。获得性抗凝血酶缺乏可见于急性血栓形成，DIC，肝病，或肾病综合征以及使用肝素治疗，雌激素治疗(包括避孕药)，或L-门冬酰胺酶治疗期间。实验室使用抗凝血酶-肝素辅因子试验进行筛选检查，因该试验可检测出所有不同的亚型。口服抗凝剂对曾发生过或存在血栓形成危险的患者有很高的预防疗效。
纤维蛋白溶解功能障碍
由于组织纤溶酶原激活剂浓度降低或纤溶酶原激活剂抑制物所致的遗传性纤维蛋白溶解酶原(纤溶酶原)病罕见。年轻患者可伴有不能解释的静脉血栓栓塞，实验室筛选结果可出现不少假阳性和假阴性。对可能的遗传性纤溶功能异常应作深入研究。
磷脂综合征(抗磷脂综合征；抗磷脂抗体；抗心磷脂抗体；狼疮抗凝物质)
本综合征包括血栓栓塞(特别累及中枢神经系统血管)，血小板减少和伴有自体免疫性抗磷脂膜结构抗体的流产。体外凝血指标检查结果延长。其作用机制可能涉及抗体诱导的血小板被激活和过敏产生富含磷脂酰丝氨酸的促凝物质表面和血小板减少症。
动脉粥样硬化(参见第201节)
有症状的动脉粥样硬化患者，存在脑卒中(脑血管意外)，心肌梗死和外周动脉堵塞的高度危险性。这些堵塞主要发生在以前存在的狭窄部位。动脉粥样硬化的斑块的破裂，斑块内富含的组织因子与血流接触，激发凝血酶介导的富含血小板的血栓形成。纤维蛋白原水平增高与血栓的发作有关联，高水平纤维蛋白原可能是动脉血栓栓塞的一个独立的危险因素，或也可能是斑块破裂的一个非特异性炎症标志。
在曾经历有创性血管操作(如隐静脉旁路移植，小口径血管移植)的患者，血栓形成发生率与外周血小板数相关。然而，若无血管收缩，即使外周血小板数极其增高，在动脉血栓形成和血小板增多之间几无任何关系。特别在年轻，无症状的患者中尤为如此。
其他素质性因素
血流停滞是与在外科手术，矫形术或麻痹性血液流动性降低，充血性心力衰竭，妊娠，静脉曲张和肥胖等的静脉血栓栓塞增多有关。
创伤和外科手术的组织损伤，增加了静脉血栓栓塞的发生率，具有凝血作用的丝氨酸蛋白酶被激活，以及通过组织因子接触血液而激活血小板。
癌细胞通过分泌2-磷酸腺苷-似激活剂，激活血小板，凝血作用的蛋白酶，或两者，并在暴露的膜表面表达组织因子。血循环激活的种种产物，在血管淤滞或受损的脆弱部位促发血栓形成。伴有血栓形成素质增高的癌肿，包括早幼粒白血病以及肺，乳房，前列腺，消化道和其他部位的癌症。晚期转移性癌症可诱发DIC。由于恶性疾病常已确诊，因此不必为搜索基础疾病进行广泛的检查。
伴有通过单核-巨噬细胞的组织因子表达的慢性炎症过程，当与血液接触时，可能启动血栓形成。
心血管修复装置可缓慢地引起慢性单核细胞或巨噬细胞在其相关的血流表面聚集，这样就增加了这些修复装置功能障碍的危险性。
口服避孕药(含有雌激素)与静脉血栓栓塞的发生有关，患者常并存静脉血栓形成的遗传素质。特别是存在因子Ⅴ抗APC或蛋白质C或S缺乏的患者尤易发生。
