急性白血病常进展迅速，其特点是由造血干细胞恶变而形成的一个原始细胞克隆取代了正常骨髓。

急性白血病由急性淋巴细胞性白血病(ALL)和急性非淋巴(髓)细胞性白血病(ANLL，AML)组成。

白血病细胞积聚在骨髓内取代了正常的造血细胞，并向肝，脾，淋巴结，中枢神经系统，肾和性腺扩散。由于这些细胞是由血液所携带，因而可浸润任何器官或部位。急性淋巴细胞性白血病常侵犯中枢神经系统；急性单核细胞性白血病常累及齿龈；急性髓细胞性白血病可在任何部位造成局部性损害(粒细胞性类肉瘤或绿色瘤)。白血病浸润表现为未分化的圆形细胞成片状，除中枢神经系统和骨髓外，一般其对器官功能的破坏极小。脑膜的浸润导致颅内压增高；骨髓浸润取代了正常造血则引起贫血，血小板减少和粒细胞减少。

症状和体征

急性白血病所表现的症状常是非特异性的(例如疲乏，发热，不适，体重减轻)，这反映了正常造血功能衰竭。尽管粒细胞减少常导致严重的细菌感染；然而白血病发热原因常难查明。出血表现为瘀斑和粘膜出血(例如鼻出血)或月经紊乱。血尿和消化道出血并不常见。中枢神经系统累及的早期常不出现头痛，呕吐和易激动等症状。有时可能主诉骨和关节疼痛特别在急性淋巴细胞性白血病尤为如此。

实验室检查和诊断

贫血和血小板减少极其常见(占75%～90%)。白细胞数可减少，正常或增多。如果白细胞计数并不显著地减少，血片中必然会见到白血病性原始细胞。虽然常可根据血片下诊断，但为了确诊总应进行骨髓检查。有时抽取骨髓的标本细胞过少，则需作骨髓活检。对严重的全血细胞减少鉴别诊断时应考虑到再生障碍性贫血，传染性单核细胞增多症和维生素B12，叶酸缺乏等疾病。

通过组织化学，遗传学，免疫表型和分子生物学方法可将急性淋巴细胞性白血病和急性非淋巴(髓)细胞性白血病的原始细胞区别开来。除了一般染色的血片以外，末端转移酶，骨髓过氧化物酶染色，苏丹黑B染色以及特异性和非特异性脂酶组织化学染色常有助于诊断。

预后和治疗

对急性淋巴细胞性白血病和急性非淋巴(髓)细胞性白血病，特别是年轻患者而言，现实的目标是获得痊愈。按照核型的亚类分型有助于了解预后(表138-4)。

治疗的首要目的是达到完全缓解，这包括临床症状消失，血细胞计数恢复正常，骨髓造血正常，原始细胞不超过5%，以及白血病克隆消失。特征性疗法正在不断地完善之中(见下文急性淋巴细胞性白血病和急性非淋巴(髓)细胞性白血病)。治疗方案和临床情况是复杂的，要想得到最理想的疗效，需要一个有经验的医护小组。若有可能，病人应当在专门的医疗中心进行治疗，特别在治疗的关键性阶段(如诱导缓解期)尤应如此。

支持治疗　需要由高效率的血库，药房，化验室和护理组共同参与。出血常是血小板减少的结果，因而输血小板常是有效的。贫血(＜86%)可输注浓缩红细胞进行治疗，大量失血所致的则要输给全血以恢复血容量。

中性粒细胞减少的免疫抑制患者的感染是严重的。对于中性粒细胞＜500/μl的患者，由于细菌脓毒血症的可能性，即使没有感染的临床症状，也应使用广谱抗生素疗法(如头孢他啶，primaxin)，包括抗革兰氏阳性细菌的药物。同样中性粒细胞减少的患者出现发热，在作过必要的检查和培养后，要及时采用联合抗生素疗法。真菌感染率正在增高并难以诊断，若用抗生素治疗48～72小时无效，则使用杀真菌制剂进行经验治疗是有指征的。对于难治性肺炎患者应疑及卡氏肺囊虫或病毒感染并经气管镜和支气管冲洗液检查而证实并予以相应的治疗。治疗可用TMP/SMX，两性霉素和阿昔洛韦。输入粒细胞常有必要，这有助于伴革兰氏阴性菌脓血症的中性粒细胞减少患者的治疗，但未能证明有益于预防。给予TMX/SMZ可预防卡氏肺囊虫肺炎的发生。

由于开始治疗后白血病细胞迅速溶解，应密切关注体内水分，尿液的碱化和电解质平衡以防止高尿酸血症，高磷酸盐血症和高钾血症的发生。为了将高尿酸血症限制在最低程度，可在开始化疗前使用黄嘌呤氧化酶的抑制剂别嘌呤醇以抑制黄嘌呤转化成尿酸的过程。

治疗急性淋巴细胞性白血病和急性非淋巴(髓)细胞性白血病的基本原则相同，然而用药方案却有不同。

急性淋巴细胞性白血病(急性原淋巴细胞性白血病)

是儿童最常见的恶性疾病，高发年龄为3～5岁，青少年也可发病。在成人可见第2个但较低的发病率。

有利预后因素包括年龄3～5岁，白细胞数＜25000/μ1，FABL1型(表138-4)，白血病细胞核型＞50染色体和t(12；21)以及诊断时无中枢神经系统病变。不利预后因素有白血病细胞核型，染色体数量正常但形态异常(假二倍体)，成人年龄大以及伴有胞膜表面和胞浆免疫球蛋白的B细胞免疫表型。

无论危险因素如何，在儿童和成人患者首次缓解率分别为≥95%和70%～90%。2/3患儿持续无病生存5年并可痊愈。由于治疗失败导致死亡的危险性超过治疗本身所增加的危险性和毒性，因而大多研究方案选择高危因素患者进行更强烈治疗。医.学全.在.线网站www.lindalemus.com

几种治疗方案都强调早期应用强烈的多药联合疗法。每日口服强的松，每周静脉注射长春新碱，外加蒽环类药物或左旋冬酰胺酶可使病情缓解。可以早期应用的其他药物和联合应用的药物还有：阿糖胞苷和鬼臼乙叉甙；环磷酰胺和阿霉素。在有些治疗方案中，采用静脉给予中等和大剂量的甲氨蝶呤，同时用亚叶酸解毒。各种制剂的联合使用及其剂量大小可根据高危因素情况进行调变。白血病浸润的主要部位是脑膜(参见第176节亚急性和慢性脑膜炎)。中枢神经系统的预防和治疗包括鞘内注射大剂量甲氨蝶呤，阿糖胞苷和皮质类固醇。颅神经和全头颅照射也许是必要的，并对有中枢神经系统病变的高危患者(如白细胞数高，血清LDH高，B细胞表型)是基本的治疗。

大多数治疗方案中都包含有甲氨蝶呤和巯嘌呤的维持疗法，疗程通常持续2.5～3年。有些方案在治疗早期阶段使用较强的化疗，总的疗程便可缩短。持续完全缓解达2。5年的病人停止治疗后的复发率约为20%，复发通常出现在一年内。因此当治疗可以停止时，大多数病人可痊愈。

复发通常发生在骨髓，但也可单独发生在中枢神经系统和睾丸或与骨髓一并发生。骨髓的复发是一个不祥的预兆。虽然80%～90%的患儿，30%～40%成人患者还可再次缓解，但随后的缓解期趋向于短暂。然而骨髓复发患者中有少数可获第二次缓解后的长期无病生存，甚至痊愈。若有组织相容性抗原相配的同胞，则应力促大多数第二次缓解的患者进行骨髓移植(参见第149节)。即使在那些积极地进行了中枢神经系统预防治疗的患者，中枢神经系统疾病也可能是复发的首显证据。其治疗包括鞘内注射甲氨蝶呤(伴用或不伴用阿糖胞苷或皮质类固醇)，每周2次，直至所有体征消失。大多数治疗方案都包括全身性再诱导化疗，因为原始细胞可能向全身扩散。持续应用鞘内药物疗法或中枢神经系统放射疗法的治疗价值仍然不清楚。睾丸持续性的无痛性肿大可能是睾丸白血病复发的证据，或在常规活检时被证实。临床症状表明单侧睾丸被累及时，应对看来未被累及的另侧睾丸进行活检。对其治疗可采用受累睾丸放疗以及如对单独中枢神经系统复发一样采取的全身再诱导疗法。

急性非淋巴(髓)细胞性白血病(急性髓细胞性白血病)

是成人中较常见的急性白血病，发病率随年龄而增加。发病与化疗或放疗有关(继发性急性非淋巴细胞性白血病)。

最重要的预后因素是年龄，前驱的骨髓发育不良期，继发性白血病，白血病细胞核型(表138-4)，白细胞数以及奥氏小体。单凭FAB分型不能预示疗效。缓解率50%～85%，年龄＞50岁(特别＞65岁)可能难以达到缓解。未能达到缓解可能与死亡或在骨髓再生低下期间药物未能控制感染或出血等有关。

在20%～40%患者可获长期无病生存。经骨髓移植治疗的年轻患者可增至40%～50%。第2次缓解患者的预后不佳。

急性非淋巴(髓)细胞性白血病开始治疗的目的在于诱导缓解，治疗方案不同于急性淋巴细胞性白血病。基本的诱导缓解治疗方案包括阿糖胞苷注射5～7天；同时使用柔红霉素或去甲氧柔红霉素静注3天。有些方案包括6-巯基嘌呤；鬼臼乙叉甙；长春新碱和强的松，然而这些药物作用并不明确。治疗常导致严重的骨髓抑制，需经长期始能恢复骨髓功能。治疗期间严格的预防性和支持治疗是必需的(见上文)。

急性早幼粒细胞性白血病和某些其他急性非淋巴(髓)细胞性白血病患者，在诊断时可发生弥散性血管内凝血(DIC)，由于白血病细胞溶解释放促凝物质所致。在急性早幼粒细胞性白血病，使用全反式维甲酸在2～5天内可纠正DIC。当合并柔红霉素或去甲氧柔红霉素缓解率可达80%～90%。

达缓解后，许多方案予以强化治疗，可使用原来药物或其他药物。大剂量阿糖胞苷方案可提高缓解率，特别在年龄60岁以下的患者，作为强化治疗尤为如此。由于中枢神经系统白血病是不常见的并发症，因而在较好地控制全身病变情况下，常不需中枢神经系统预防性治疗。在经强化治疗的急性非淋巴(髓)细胞性白血病患者，。维持治疗的价值并未证实。孤立性复发常侵犯髓外部位。