遗传性神经病变
遗传性神经病变可分类为遗传性感觉-运动性神经病变(HSMN)，或遗传性感觉性神经病变(HSN)。(遗传性运动性神经病变见上文上，下运动神经元疾病)。Charcot-Marie-Tooth病是最为常见的HSMN(见下文)。其他一些比较少见的HSMN大都从出生后即开始发病，病人的功能致残更为严重。HSN属于罕见，肢体远端痛觉与温度觉的丧失比振动觉与位置觉的丧失更为显著。主要的问题是由于对伤害性刺激无痛觉感受造成的足部的毁损，并频繁发生感染与骨髓炎。
Ⅰ型与Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病，腓骨肌萎缩症)是相当常见的，通常是常染色体显性遗传的疾病，其特征是肌肉无力与萎缩主要表现在腓骨肌与下肢远端的肌肉。病人可能还有其他变性疾病(如Friedreich共济失调)，或家族中有这些变性疾病的病史。Ⅰ型病例在儿童中期发病，表现为足下垂与缓慢进展的远端肌肉萎缩，产生典型的"鹤腿"。手部小肌肉的萎缩开始较迟。可有手套-袜子型分布区域内振动觉，痛觉与温度觉的减退。腱反射消失。在携带有遗传特性但病情较轻的家族成员中，唯一的体征可能是高足弓与锤状趾。神经传导速度有减慢，远端的潜伏期延长。发生节段性脱髓鞘变化与重新髓鞘化。可能扪及粗大的周围神经。疾病进展缓慢，不影响病人的寿命。Ⅱ型病例的病情演进更为缓慢，肌肉无力通常在中年或以后发病。神经传导速度相对正常，但诱发电位的幅度有所降低。神经活检显示华勒型变性。
Ⅲ型HSMN(增生性间质性神经病变，Dejerine-Sottas病)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，在儿童期发病，表现为进行性肌肉无力与感染丧失，伴腱反射消失。开始时可能与Charcot-Marie-Tooth病相似，但肌肉无力进展速度较快。也有脱髓鞘变化与重新髓鞘化的发生，周围神经变粗，神经活检显示洋葱球样病变。
肌肉无力的特征性分布，足部畸形，家族病史以及电生理异常可证实诊断。已有针对性的遗传分析方法，但无特殊治疗。在年轻病人中，让病人对疾病的进展有所认识，展开职业教育性辅导可能有用。应用支架纠正足下垂或进行矫形手术稳定足部可能有帮助。
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传疾病，有两种类型。1型即周围型神经纤维瘤病，亦称Von Reckling-hausen病；2型较为罕见，为中枢型神经纤维瘤病，其特征为双侧性听神经瘤。
1型的病理基因位于第17号染色体，2型的病理基因位于第22号染色体。在1型病例中，神经纤维蛋白(neurofibromin)的肿瘤抑制作用出现障碍或丧失。
症状，体征和诊断
1型病例中，有1/3无临床症状而是在常规体检时被发现；1/3病例的主诉是美容的问题；1/3病例具有神经科问题。
特征性的皮肤病变是咖啡牛奶色素斑，(cafe-au-laitmacules)，最常分布在躯干，骨盆带以及肘与膝的屈肌皱褶处，在90%以上的病例中在出生时或婴儿期已明显可见。在儿童后期，可出现多发的皮肤肿瘤，呈肉色，大小不一，形状各异；少的只有几个，多的可以有上千个。罕见地，可有皮下结节或皮下组织无定形的过度生长(造成不规则，增厚的，变形的结构---丛状神经瘤)，或其下面的骨质的无定形过度生长，产生怪样的畸形。骨骼的畸形包括骨纤维结构不良症，骨膜下的骨囊肿，扇形脊椎，脊柱侧凸，假关节形成以及蝶骨大翼(即眼眶的后壁)的缺失伴继发的搏动性突眼。医学全在线www.med126.com
沿着皮下周围神经的通路，可以摸到多个神经纤维瘤，后者是由施万细胞与神经的成纤维细胞组成，很少在青春期前出现。神经纤维瘤可长在神经根上，可通过椎间孔在椎管内与椎管外都有生长，形成典型的"哑铃状"肿瘤。椎管内的肿瘤生长可压迫脊髓。丛状神经瘤可累及周围神经，引起病变远端的功能障碍。颅神经的肿瘤包括可以引起进行性失明的视神经胶质瘤，以及可以引起眩晕，共济失调，耳聋与耳鸣的听神经瘤(前庭施万细胞瘤)。疾病通常进展加重。
在2型病例中，发生双侧性听神经瘤，大约在病人20岁左右时出现临床症状。家族成员中可有胶质瘤或脑膜瘤病史，某些成员有青少年型白内障。
1型与2型神经纤维瘤病的诊断标准见表183-3。
治疗
引起严重症状的神经纤维瘤可作外科切除或放射治疗。外科手术会使受累的神经功能完全丧失。无全面性治疗。有遗传咨询的需要。
Proteus综合征
Proteus综合征一种显性遗传的疾病，其特征为巨头症，脂肪瘤，血管瘤，上肢或下肢的不对称以及大的平底足(moccasin feet)。
Proteus综合征是以希腊神话中变幻不定的海神普罗狄斯来命名。其病因不明。其他的征象包括低血钙症，抽搐发作与肌肉萎缩。治疗限于对症。
