泌尿生殖系统疾病可表现为非特异性，但这种非特异的临床表现及实验室检查的异常常提示有原发性肾脏疾病或系统性疾病伴有肾脏病变。
正常情况下，成年人每天排尿4～6次，多在白天，总量每天700～2000ml。
症状和体征
无症状的肾脏病病人可有高血压或血及尿液异常。他们可能有肾脏疾病家族史(例如多囊性疾病，遗传性肾病)。常规的产前超声检查能发现胎儿的肾脏异常。
在有症状的病人，发热，体重减轻和不适是肾癌，肾功能衰竭晚期和泌尿道感染的常见表现。肾脏疾病的典型症状包括排尿，尿量或尿外观的变化；男性出现血性精液；或疼痛，水肿以及肾功能不全时的非特异的症状和体征。
尿频但尿量不增加是膀胱充盈能力下降的症状。感染，异物，结石或肿瘤可能损伤膀胱粘膜或原来的结构，导致炎症浸润和水肿。膀胱轻度伸展，弹性下降，盆腔肿块或妊娠子宫均会功能性降低膀胱容量产生疼痛和尿急(急需排尿)。如不及时排尿会出现尿失禁。通常尿量少及尿频，直至刺激因素被解除。
多尿(＞2500ml/d)可由于水摄入增加(例如强制性饮水)，渗透性利尿(例如糖尿病未控制的糖尿)，下丘脑或垂体后叶疾病致血管加压素释放减少以及高钙血症，缺钾，或先天性和获得性肾性尿崩症(NDI)时肾小管对抗利尿激素的反应降低引起。
少尿(成年人＜500ml/d或小儿每日＜24ml/kg)多为急性，起因于肾灌注减少(肾前性因素)，输尿管或膀胱流出道梗阻(肾后性因素)或原发性肾脏疾病。可发生尿毒症。
无尿(成年人＜100ml/d)虽然较少见，但可能提示急性肾衰，慢性进行性肾功能不全的晚期，以及罕见肾梗死或肾皮质坏死。也可能起因于可逆性的尿路梗阻。长时间的无尿不可避免地会导致尿毒症。
夜尿(夜间排尿)是一种异常但非特异性的症状。可发生在无病时，如晚上饮水过多。可由于膀胱颈梗阻(如前列腺疾病)尿潴留引起。较少见的，夜尿可反映早期肾脏疾病。多尿是浓缩功能降低或者是由于心衰或肝衰所致，而不存在泌尿系统本身的疾病。
遗尿(尿床)在2～3岁属生理性，但超过此年龄则为病态(参见第262节行为问题)。可能的原因有下尿路神经肌肉发育延迟，或是器质性疾病，如感染，女孩远端尿道狭窄，男孩后尿道瓣膜以及男女孩神经源性膀胱等。
排尿困难(排尿疼痛)提示膀胱颈部或尿道刺激或有炎症，通常系细菌感染引起。如无细菌感染而症状持续存在，应仔细检查膀胱和尿道(参见第215节)。
梗阻症状(排尿不畅，排尿费力，尿流力减弱和尿流变细，尿末淋沥)常由于膀胱远端部位梗阻引起。男性常因前列腺梗阻，其次为尿道狭窄，后尿道瓣膜(在男孩可以是先天性)所致。类似的症状在男女两性中均可能提示尿道口狭窄。
尿失禁(排尿失控)的可能原因有膀胱外翻，尿道上裂，尿道阴道瘘，输尿管口异位，先天性或获得性神经源性(周围神经病，脑卒中，痴呆)膀胱功能障碍，前列腺切除术或分娩造成的损伤(参见第215节)。女性因雌激素减少致尿道萎缩或因老年及分娩后骨盆底部肌肉牵张致膀胱突出，在轻微用力(如咳嗽，大笑，跑或提物)后常发生尿失禁。因膀胱流出道梗阻或膀胱弛缓时，当膀胱内压力超过流出道阻力，便会发生充溢性尿失禁。充溢性尿失禁总伴有残余尿。
气尿(气体随尿排出)罕见。常提示有尿路肠道瘘，可能是憩室炎的并发症，或系脓肿，小肠结肠炎，结肠癌或膀胱阴道瘘引起。很少可由于单纯的菌尿产气所发生。
尿色异常或外观异常有很多原因。在利尿时尿色清，在有色物质(如尿胆素)高度浓集时尿是深黄色。如排除食物色素(通常尿红色)或药物(棕，黑，蓝，绿或红色)，尿不呈黄色提示存在血尿，血红蛋白尿，肌红蛋白尿，脓尿，卟啉症或黑色素瘤。尿混常因无定形磷酸盐在碱性尿中沉淀所致；较少见的原因是尿路感染所致的脓尿。乳状尿可能因碱性尿中磷酸盐沉淀所致。而砖粉尿通常由酸性尿中尿酸盐沉淀产生。尿显微镜检查和化学分析常可识别原因。
血尿(尿中有血)根据含血量和尿的酸度而呈红至棕色。轻度血尿尿色可能不变，仅能依靠镜检或化学分析发现。无痛性血尿通常由肾，膀胱或前列腺疾病引起。如无红细胞管型(常提示肾小球肾炎，见表214-1)，隐性血尿可能由膀胱或肾肿瘤所致。这类肿瘤通常间断出血，即使出血自行停止亦不可忽视。反复的间断性血尿也可见于IgA肾病。其他引起无症状血尿的原因有结石，多囊肾，肾囊肿，镰状细胞病，肾盂积水和良性前列腺增生。血尿伴极痛(肾绞痛)提示输尿管结石或肾脏出血的血凝块的移动。血尿伴有排尿困难，也与膀胱感染或结石有关。
乳糜尿(尿中有淋巴液)系淋巴管破裂所致，主要由阻塞的后腹膜淋巴管与肾脏集合系统的异常连接或丝虫病，淋巴瘤及隐匿的肿瘤引起。
血精(精液呈血性)在泌尿系就诊病人中不足2%。大多数病人反复发生血精，虽然有的仅出现一次。通常是特发性的。不明感染或血管充血引起的精囊病变可能是其发生原因。也可能与长期禁欲或性交过多或性交中断有关。该症通常是良性的，很少发生恶性变或严重感染。但应检查这类病人是否有前列腺感染或尿道狭窄。血精偶尔会由于出血性疾病引起。除非能找到病因，治疗凭经验进行。一些泌尿科医师采用四环素，每日4次，每次250mg，连用5～7天，并随后进行前列腺轻度按摩。
肾区疼痛通常位于第12肋和髂嵴之间的腰部或背部，有时向上腹部放射。疼痛的原因可能是对疼痛敏感的肾包膜受到牵张，凡使肾实质肿胀的任何情况(如急性肾小球肾炎，肾盂肾炎，急性输尿管梗阻)均可引起疼痛。在第12肋和腰椎之间形成的肋脊角部位的肾区有明显的触痛。肾盂或输尿管炎症或急性扩张引致腰部和季肋部疼痛，并放射至同侧髂窝，常常还放射到大腿上部，睾丸或阴唇。疼痛间歇性发生，在两次绞痛发作之间疼痛并不完全缓解。慢性梗阻常无症状。医学.全在.线www.med126.com
膀胱痛最常见的原因是细菌性膀胱炎，疼痛通常位于耻骨上部。排尿时向尿道远端放射。急性尿潴留引起剧烈疼痛，而膀胱颈部梗阻或神经源性膀胱所致的尿潴留通常几无不适。
前列腺疼痛由前列腺炎引起的可感不适或会阴部或直肠部位发胀，但前列腺疾病通常是无痛的。
睾丸疼痛源自外伤或感染，通常比较严重。
水肿常常是肾脏排泄功能异常引起的细胞外水钠过多，但也可由心脏或肝脏疾病引起。水肿起初只表现为体重增加，以后才显现出来。有时肾脏疾病所致的水肿首先表现为颜面部浮肿，而不是下半身肿。如体液继续潴留，便会出现全身水肿，胸腔和腹腔渗液。多见于持续的重度蛋白尿(肾病综合征)。
尿毒症(血液中蛋白质代谢产物过量积聚引起的中毒症)发生于肾小球滤过率下降至不足正常值的10%时，可导致多器官系统的功能障碍。常见的症状和体征有体重减轻，衰弱，疲劳，呼吸困难，食欲不振，恶心，呕吐，瘙痒，生长发育障碍，手足抽搐，周围神经病，心包炎和惊厥。经过透析或肾移植以及适当的饮食治疗，大多数可改善或逆转。
高血压可继发于肾脏疾病(如血管异常或闭塞，肾小球肾炎，进行性肾衰)。但是，成人高血压中有≤5%系肾血管原因(肾动脉主干或肾动脉分支阻塞，阻塞侧的肾素分泌增加)。
皮肤改变包括苍白，提示有贫血，常与肾脏疾病有关；脱皮提示有瘙痒；感染(痈或蜂窝织炎)源自肾小球肾炎。血管炎或心内膜炎时出现皮肤损害，提示可能是肾脏疾病的原因。
眼底镜检查发现的视网膜异常包括出血，渗出和乳头水肿，提示存在恶性高血压或代谢性疾病引起的脑水肿。
提示泌尿系统疾病的其他异常表现有口炎，呼吸有氨味，触诊发现肾脏，膀胱或前列腺肿大。
实验室检查
血液检查 血液学检查可提示有肾脏疾病。贫血(尤其是促红细胞生成素缺乏引起的正常细胞正常色素性贫血)可能是肾衰的线索，但必须排除许多其他原因(如肿瘤，全身炎症性疾病)。红细胞增多症可见于肾细胞癌或多囊肾，但首先应该考虑更常见的原因。
血清生化在肾功能障碍时往往不正常，但其变化是非特异性。例如，高钠血症(参见第12节)的最常见原因是感觉迟钝的病人摄水量不足引起，但也可由于小管间质性疾病肾脏浓缩功能缺陷水大量丢失(如肾性尿崩症，高钙性或失钾性肾病)引起。血清重碳酸盐在肾脏疾病代谢性酸中毒，乳酸酸中毒或酮症酸中毒时均可下降。在无急性肌肉损伤时，血清肌酐持续升高是肾功能障碍的非常特异的指标(见下文肾功能测定)。
尿液分析 尿液分析对查明泌尿生殖系统本身的疾病最为有用。包括尿沉渣镜检和蛋白，糖，酮体，血，亚硝酸盐及白细胞酯酶的定性检测。在标准条件下，尿中溶质浓度(渗透浓度或比重)或尿pH值可能具有诊断意义。无症状病人的常规尿液分析很少有阳性结果，故很少作额外的试验或改变治疗。仅在妊娠妇女，应过筛菌尿(以防止胎儿和母亲出现严重后果)和蛋白尿(以发现先兆子痫)。常规尿液分析约有2%的菌尿病人漏诊，推荐代之定量尿培养。反复测定首次晨尿的亚硝酸盐，对尿培养阴性的妊娠后期妇女是经济而有效的检测方法。
使尿液经过一个膜滤器后可分离并浓集尿中的颗粒成分，需采用专门的显微镜染色技术，但可提供永久记录。通常收集10～15ml新鲜尿，慢速(1500r/min)离心5分钟后弃去上清液。离心管底部的残留物置于体积固定的特制玻璃池内即可清晰看到，但普通的载玻片和盖玻片已可满足使用。先用低倍镜在弱光下扫视几个视野，然后增强光线，在高倍镜下识别特异的细胞和管型(表214-2)。对这些有形成分进行半定量测定的方法是采用每个高倍镜视野或低倍镜视野计数(例如，10～15个白细胞/高倍镜视野)。
正常尿中含有少量从整个尿路中脱落下来的细胞和其他有形成分。有病时这些细胞增多，并可能有助于定位和损伤的类型。女性尿液中含有生殖道细胞。男性每高倍镜视野(400X)＞1个白细胞，红细胞或上皮细胞，即＞1000个细胞/ml；或者女性每高倍镜视野＞4个白细胞，即＞4000个细胞/ml离心尿提示有泌尿系统疾病。白细胞数过多表示有感染或其他炎症性疾病。有症状的病人尿中白细胞＞10个/μl时强烈提示菌尿。离心尿沉渣中偶然发现细菌并非必是尿路感染。但是如果在未离心的新鲜尿标本中发现细菌，并且尿培养菌落计数(CFU)＞105 /ml，则支持尿路感染，而不是标本污染。
红细胞数过多表示肾脏或尿路某个部位有感染，肿瘤，结石或炎症。但当异形红细胞≥80%(形态学变化多种多样)时，血尿很可能源自肾小球(参见第224节)。在某些临床情况红细胞形态分析是不可靠的，例如强制性利尿，肾小球肾炎伴大量血尿或肾功能不全时均可见均一形红细胞尿。IgA肾炎是肾小球性血尿的常见原因，其尿红细胞形态可呈混合性。最近识别的棘红细胞(有一个或多个突起的不同形态和大小的环状红细胞)是反映肾小球性出血更特异的标志。研究表明如果尿红细胞有5%是棘红细胞，就可诊断肾小球疾病，其敏感性(71%)和特异性(98%)均较高。
