许多遗传性肾脏疾病均可产生功能或/和结构的异常。那些主要涉及肾小管转运功能缺陷(参见第229节)或因肾脏受累发生代谢缺陷，如Fabry病(参见第16节脂沉积症)，将在别的章节中讨论。