肾小管性酸中毒指远端肾单位分泌氢离子或近端肾单位碳酸氢盐(HCO3-)离子重吸收的损害而导致慢性代谢性酸中毒，伴或不伴低钾，肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化。
分类及病理生理学
Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在成人往往是一种散发性疾病，在儿童为家族性疾病。散发性疾病可能是原发的(几乎都发生在女性)也可能是继发性，如继发于伴有高丙球蛋白血症的自身免疫性疾病，尤其是干燥综合征；两性霉素B或锂的治疗；肾移植；肾钙质沉着；肾髓质海绵肾或慢性肾梗阻。家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。在本Ⅰ型RTA中，跨远端肾单位的氢离子梯度产生的能力受损致使尿液pH绝不低于5.5。
Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征，遗传性果糖耐受不良症，Wilson病和Lowe综合征。多发性骨髓瘤，维生素D缺乏症，慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进。它也可发生于肾移植后，重金属中毒后以及某些药物包括乙酰唑胺，磺胺药，过期的四环素以及链脲霉素治疗后。在Ⅱ型RTA中，近端肾小管重吸收HCO3-的能力下降，故血浆HCO3-浓度正常时，尿液pH＞7；而血浆HCO3-水平低时，尿液pH可＜5.5。
Ⅲ型RTA是Ⅰ型与Ⅱ型RTA合并存在的类型，很少见。
Ⅳ型RTA是一种散发于成年人中的伴轻度肾功能不全疾病，与糖尿病，HIV肾病或间质性肾损伤(系统性红斑狼疮，梗阻性尿路病变，镰状细胞病)有关。亦可由干扰肾素-醛固酮-肾小管轴的药物(如非类固醇抗炎药，ACEI类药物，潴钾利尿药，甲氧苄氨嘧啶)引起。Ⅳ型RTA系醛固酮缺乏或远端肾小管对醛固酮无反应所致。这使钾排泄减少，引起高钾血症，由此减少氨的产生和肾脏对酸的排泄。尿pH值一般正常。www.med126.com
症状和体征
Ⅰ型，Ⅱ型RTA都伴有慢性代谢性酸中毒，轻度容量缩减和低钾血症。低钾血症可引起肌肉无力，反射减弱和瘫痪。Ⅰ型RTA尿中枸橼酸盐排出减少，骨钙动员增加和高钙尿。这些可引发骨质疏松，骨痛和尿中钙石形成或肾钙质沉着。肾实质损害和慢性肾衰均可发生。Ⅳ型RTA常仅有轻度酸中毒而无临床症状，但如果高钾血症很严重可致心律失常或心肌麻痹。
诊断
存在低血浆HCO3-和低血pH伴非滴定阴离子(即阴离子间隙)正常。Ⅰ型RTA可通过酸负荷试验确诊：口服氯化铵100mg/kg，通常在3～6小时内使尿pH值降到＜5.2，而在Ⅰ型RTA时，尿pH值始终保持在5.5以上。Ⅱ型RTA可用重碳酸盐滴定试验来诊断，缓慢静脉注射或口服碳酸氢钠以使血浆HCO3-升高，在Ⅱ型RTA时，在血浆HCO3-未达到正常范围时，尿中就有HCO3-出现(尿pH＞6.5)。Ⅳ型RTA时，血浆醛固酮浓度降低(或对醛固酮反应低下)和尿中排钾及泌氨的减少。
治疗
使用碳酸氢钠可缓解症状，预防或制止肾衰和骨病的发展。Ⅰ型RTA成人每日口服80～200mg/kg(每日1～3mEq/kg)，分次服用，可消除酸中毒和减少结石的发生，而在儿童，其总剂量需高达比成人剂量大2～3倍以纠正血清HCO3-浓度。Ⅱ型RTA血浆HCO3-不能恢复到正常范围。HCO3-替代应超过饮食中酸负荷(每日1～3mEq/kg)。过量的HCO3-替代将增加碳酸氢钾在尿中的丢失。Bicitra及多枸橼酸钾Polycitra-K可替代碳酸氢钠，并可能更耐受。当患者用碳酸氢钠治疗后发生低钾血症，可能需补充钾或枸缘酸钾，但对血钾正常或高，则不推荐。Ⅳ型RTA的高钾血症可用扩张容量和偶用排钾利尿剂治疗。少数患者需用盐皮质类固醇替代治疗。
