羊膜穿刺术
羊膜穿刺术最好在妊娠15～17周时进行，然而稍早进行羊膜穿刺并不增加其危险。
在作羊膜穿刺的前一刻，应作实时超声检查以了解胎儿心脏活动情况，估计孕龄，明确胎盘位置，羊水深度及胎儿数(见下文)。操作后应立即记录胎儿心跳情况。对于Rh阴性未致敏的孕妇，术后应给予300μgRh0(D)免疫球蛋白以减少致敏。
羊膜穿刺术中血性羊水的发生率为2%。通常这些血液来自母体，且一般不影响羊水细胞的生长。然而，如果血液来源于胎儿，则会引起羊水AFP的假性增高(见上文)。术中如见到暗红色或棕色羊水则提示已经存在羊膜腔内出血且常与妊娠不良结局相关。羊水显绿色则与妊娠不良结局无关。
羊膜穿刺术对母亲很少有危险，诸如有症状的羊膜炎等。有1%～2%的病人可出现短暂性见红或羊水渗漏，但通常会自行停止。
羊膜穿刺术所致的胎儿丢失率约为0.5%，而通常自然流产率为3%。穿刺针伤及胎儿的报道则更少见，取羊水失败，培养失败及母体细胞污染也不常见。
95%以上的双胎妊娠可以作羊膜穿刺术。先从一个胎囊抽取羊水，拔针前在羊膜囊内注入1:10稀释的靛胭脂2～3ml，待隔膜显示后，选择穿刺点作第2个胎囊穿刺。抽吸到清的液体即证实了羊水来自第2个羊膜囊。同样的技术可用于两胎以上的多胎妊娠。
新生儿出生前可以通过检查所培养的胎儿细胞的染色体核型明确胎儿性别。如果母亲已被证实是X连锁突变携带者，必须检测胎儿性别并流产掉其中的男性胎儿---尽管这些男胎中50%是正常的。对许多有X连锁疾病母亲的男胎可以进行DNA分析鉴别是否被累及。
绒毛取样
绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，两者均可用于染色体核型分析，但长期培养的标本的分析相对则更精确一些。羊膜穿刺术培养细胞可以作大部分的酶学检查，同样也可用直接获得的绒毛及经培养的绒毛进行检测。DNA则可直接作分子遗传学检测。然而，绒毛取样则无法用于羊水所能作的各种检测，如测羊水AFP以用于胎儿神经管缺陷筛查。
绒毛取样的首要优点在于在妊娠极早期就可进行产前诊断。异常者可以采用简单，安全的方法终止妊娠或进行宫内治疗，如孕妇使用地塞米松可以防止21-羟化酶缺陷的女性胎儿男性化。结果正常者，可早期解除夫妇的焦虑心理。
绒毛取样的方法有两种：经宫颈取样和经腹取样。前者用于妊娠10～13周时，后者用于妊娠10周至足月。经腹取样的禁忌证包括：肠道或膀胱妨碍了穿刺针的通过或进针部位皮肤感染。妊娠早期绒毛取样后总胎儿丢失率与羊膜穿刺术相比并无显著的统计学上的差异(胎儿丢失包括自然流产，人工流产和20孕周后的胎儿丢失)。12孕周后进行经腹绒毛取样后胎儿丢失情况尚未进行仔细广泛的估价。www.med126.com
采用CVS的方法主要由胎盘位置决定。位置较低或后壁胎盘一般采用经宫颈绒毛取样更为方便。宫底部胎盘，轻度前屈的子宫且胎盘又位于前壁及那些有着宫颈肌瘤或宫颈管长且弯曲成角度的妇女可采用经腹作绒毛取样。子宫严重后屈且胎盘又位于后壁的妇女，可采用经阴道后穹窿穿刺进行绒毛取样。如有绒毛取样禁忌证可选择作羊膜穿刺术。
绒毛取样后，应用B超监测胎心率。Rh阴性而未致敏的孕妇，可应用Rh0(D)免疫球蛋白300μg。使用分析显微镜直接分析检测全部的绒毛标本。所需绒毛量至少为5mg，以10～25mg最佳。取得的绒毛在原位培养基中培养5～8天后收集间质细胞。16～18孕周妇女可以进行血清AFP检测以筛查胎儿神经管缺陷(见上文)。在实验操作技术良好的实验室中CVS中出现母体细胞污染而致误诊是很罕见的。CVS所检出的某些染色体异常(如四倍体，致命性的三倍体及X单体)，有可能是局部胎盘异常而非真正的胎儿异常。镶嵌性胎盘有时可导致单亲的二倍体细胞双倍化，胎儿则可能有产生隐性遗传性疾病的风险，这是由于印迹的异常或宫内生长的限制。对于这些异常者应劝告他们的家族进行遗传咨询。
对于诊断不明确者，应作羊膜穿刺以明确诊断。一般认为，CVS和羊膜穿刺二者的准确性是相当的。羊膜穿刺术和绒毛取样的流产率也基本相似。那些经宫颈多次置入导管或穿刺针多次穿刺者其胎儿丢失率较高。有人对妊娠后期的并发症也进行了比较，绒毛取样常常与先天性的缺陷特别是横向肢体短缺和口-半颌-肢体发育不全症相关。其绝对发生率大约为几千分之一。而妊娠10周以后由有经验的操作者进行绒毛取样则几乎没有这些并发症。
