脊柱裂是椎管的不完全关闭。

在相对较年长的儿童，脊柱裂是神经管畸形中最为常见的一类缺陷。其严重程度从无临床表现的隐性脊柱裂到有严重神经功能障碍直至死亡的脊髓完全性开放(rachischisis)。囊性脊柱裂的突出囊袋中包含有脊膜(脊膜膨出)，脊髓(脊髓膨出)，或二者都有(脊髓脊膜膨出)。脊柱裂多发于胸椎下段，腰椎或骶部，通常跨越3～6椎体。含有脊髓脊膜的囊袋中通常可在脊膜中央存在一中心神经板，若无皮肤良好地覆盖，则囊壁很容易发生破裂，使发生脊膜炎的危险性增加。

通常，脊髓或腰骶神经根进入脊柱裂，从而产生不同节段水平以下的瘫痪。由于这类瘫痪自胎儿期即已形成，故在出生时即可表现出矫形外科疾患(如马蹄足，关节挛缩，髋关节脱位)。瘫痪通常会累及膀胱和直肠功能，而泌尿生殖系统的异常又会导致严重的肾脏损害。脊柱后凸有时会与脊柱裂伴发，影响手术操作，并阻止患儿仰卧位平躺。脑积水也是常见的并发症，可能与导水管狭窄或Arnold-Chiari畸形有关。其他先天畸形也可能发生。

实验室检查通常先作X线摄片了解脊柱，头颅，髋部，若它们发生畸形，再行下部肢体检查。泌尿道检查也十分重要，包括尿常规，尿培养，尿素和肌酐测定，IVU及超声检查。进一步的检查则取决于合并畸形的情况，有时尚需作颅内检查(CT或超声)和CSF检查。

产前检查母体血清及羊水中α-FP水平升高可诊断开放性脊柱裂。超声检查可见椎骨缺损及柔软的组织团块影。

该畸形的预后取决于畸形累及脊椎的数目及严重程度，若患儿于缺损水平以下完全瘫痪，伴有脊柱后凸，脑积水，早期肾积水及其他先天性畸形时，预后最差。然而，经过适当的治疗，许多儿童预后良好。较年长的脊柱裂患儿死亡的原因通常是肾功能衰竭及脑脊液分流合并症。

预防性措施包括补充叶酸(见上文神经畸形)。治疗则需要不同专科专家的共同努力。最重要的是神经外科，泌尿科，矫形科，儿科和社会服务机构。首先即要对患儿作全面的评估，对其家庭作充分询问。应着重于缺损的类型，水平和范围，患儿总的身体状况和伴随畸形，家庭的力量，期望和支付能力，交流能力，包括门诊随访治疗。一旦完成评估，就应当订出彻底的治疗方案。

若缺损处已有脑脊液漏出，应用抗生素，急诊行神经外科探查并修复漏口能降低发生脊膜炎或髓内感染的危险。脑积水需行分流手术。严密监控肾功能，积极治疗UTI。无论是膀胱出口或尿道水平的梗阻均需立即治疗，尤其是当发生感染时。矫形手术亦宜早期施行。若有马蹄足即当松解。仔细检查髋关节是否有髋脱位。其他进展中的如脊柱侧凸，病理性骨折，褥疮的恶化和肌无力及痉挛都会造成进一步的畸形。