一些最严重的神经系统畸形(如脑膨出，无脑畸形，脊髓外翻)在怀孕的最初2个月内发生，表现为神经管缺陷(神经管闭合不全)。其他的(如积水性无脑畸形，脑穿通畸形)在晚些时候出现，表现在脑形成后产生再次破坏过程。有些神经管缺陷呈相对良性(如脑膜膨出)。

通过羊膜穿刺术和超声检查可以准确地查出许多宫内发育畸形(参见第247节)。对有严重神经系统畸形孩子的父母提供遗传咨询是重要的，因为下一胎患有相同疾病的风险性极大。这些父母也需要心理学指导。应该建议曾怀孕生育过有神经管缺陷婴儿或胎儿的妇女，孕前或妊娠早期服用叶酸，这确实能减少第二胎患有神经管缺陷的风险。