Hirschsprung病(先天性巨结肠)通常是因神经分布异常引起的结肠低位肠段部分或完全性功能性肠梗阻。

巨结肠是由于肠壁缺少肌间神经丛和粘膜下神经丛而引起的病变。由于肠段平滑肌痉挛导致病变肠段蠕动异常或缺失，肠腔内容物积聚引起部分或完全性肠梗阻。近端有正常神经分布的肠腔严重扩张。病变可发生在部分结肠或整个结肠，很少回肠末端和整个消化道。跳跃式病变几乎很少见。患儿临床表现为类似其他远端肠梗阻表现的顽固性便秘，腹胀，呕吐。某些情况下，无神经节病变仅限于肛管，临床仅有轻微或阶段性便秘，一直到婴幼儿时才明确诊断。但巨结肠患儿尽早作诊断相当重要。治疗越晚，越易发生小肠结肠炎(胎粪中毒)，这是凶险致命的。绝大多数病例在婴儿早期就能得到诊断。年龄较大的患儿，临床症状包括厌食，缺乏正常的排便欲望，肛查直肠空虚感，腹部触诊可及结肠，见到肠蠕动波，小儿生长发育迟缓。

诊断和治疗

钡剂灌肠在扩张段与狭窄段之间存在移行段，狭窄段缺少正常的神经分布。在新生儿期间可能缺乏典型的表现。直肠活检无神经节细胞，组织胆碱酯酶染色活力增加则明确诊断。

新生儿治疗通常在有神经节细胞存在的肠段作造瘘。以后再作根治术。修补手术后，预后良好。大多数患儿有良好的排便功能。