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少见的X染色体异常
来源:医学全在线 更新:2009/4/12 字体:

女性核型为48,XXXX或49,XXXXX很少见,但仍能发现。患者没有相应的临床表现。随着X染色体数目增多,患智能落后及先天性异常的风险加大,特别是有三个以上X染色体。在X失活前的胚胎期,这种遗传不平衡可导致发育异常。

先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征;47,XXY)

染色体异常表现为有两条或两条以上的X染色体和一条Y染色体,表型为男性。

先天性睾丸发育不全综合征在男性活产儿中发生率为1/800。在60%病例中,额外的X染色体来源于母亲。

患者临床表现身材一般较高,四肢较长,与身体不成比例。常有小而硬的睾丸,约1/3患者会出现乳房肿大。青春发育正常,但面部毛发稀少,有学习困难倾向。许多人语言能力不足,听写及阅读亦有困难。患者临床表现变异很大,许多47,XXY男性外表正常,智力正常,常在不育体检或在正常人群的细胞遗传学调查中被发现。几乎所有47,XXY男性都不能生育。同性恋的发生率无增加。睾丸组织可以为透明的无功能的小管,也可有少量精子产生。尿液的促卵泡刺激素(FSH)排量增多。

变异体 嵌合体的发生率为15%。患者可有三个,四个甚至五个X染色体,X染色体越多,智能落后和畸形的严重程度也随之增加。

47,XYY综合征

患者有两个Y染色体和一个X染色体,为男性表型。

47,XYY在男性中发病率约为1/1000,患者比正常人高,与其家庭成员相比,其智商降低10~15个百分点。体格发育基本正常,可有微小行为异常,活动过度,注意力缺乏,学习困难等。

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