X三体综合征(47,XXX)由三条X染色体所致异常,临床为女性表型。
正常女性约1/1000为47,XXX,临床体格异常较少见,偶有不育或月经不规则。智力稍降低,平均IQ得分低于90,与其同胞姐妹相比,学习成绩略差。高龄孕妇患此病风险增大。额外的一条X染色体通常来源于母亲。