特纳综合征(Turner综合征；Bonnevie-Ulrich综合征)指两个性染色体中的一个全部或部分丢失所致的性染色体异常，常呈现女性表型。

特纳综合征在活产女性婴儿中的发病率约为1/4000。99%的45，X在妊娠早期流产。80%活产新生儿的X单体来自母亲，父系X染色体丢失最常见。

女性患者中的染色体异常有不同表现。约50%为45，X核型。许多病人为嵌合型(45，X/46，XX或45，X/47，XXX)。表现型可为典型综合征，也可无任何症状与体征。在较少见的情况下，患者可有一条正常X染色体和一条形成环状的染色体。在这种状况下，X染色体的长臂和短臂都有部分丢失。有些病人有一条正常的X染色体，另一X染色体为等长臂，这是因为X染色体的短臂丢失，形成两条长臂所致。这些患者先天性卵巢发育不全综合征的特征较为明显，说明X染色体短臂丢失在表型上起了重要作用。

婴儿患者可在手，脚背部出现明显的淋巴水肿，颈后部淋巴水肿使皮肤皱褶消失。然而有较多女性症状轻微。典型先天性卵巢发育不全综合征特征为：矮小身材，颈蹼，颈后发际低，上睑下垂，胸部二乳头距离宽，多发性色素沉着痣，第四(掌)跖骨短，指端有螺纹状皮纹，指甲发育不良，主动脉缩窄，肘部斜角增加，肾脏异常及血管瘤比较常见。偶尔会有消化道毛细血管扩张，伴肠道出血。智力低下较少见，但一些患者感知能力不足，表现在考试成绩略降，数学方面尤为明显。90%的患者由于性腺发育不全，青春期不能发育，乳房发育不全，无月经初潮，雌激素替代疗法可使青春发育。卵巢被纤维性条索取代，不能产生卵子。约5%～10%的年轻女性有自发性月经来潮。极少数有生育能力。

所有性腺发育不全者，都需进行细胞遗传学分析和Y染色体特定探针检查，以排除携带Y染色体的嵌合型。这些患者通常为女性表现型，伴程度不等的特纳综合征表现。性腺恶变的风险很高，特别是发生性腺母细胞瘤。所以，当诊断明确时，宜行预防性性腺切除术。