一条额外的13号染色体可导致多发异常，包括严重的智能落后和前脑异常。
13三体在活产儿中的发病率约为1/10000，约80%病例为完全性13三体。孕母年龄越大，此病的风险率越大。额外的13号染色体常来源于母亲。
脑的中线异常较为特征，大体解剖发现前脑无裂畸形(前脑未分成半球或叶)；唇裂；腭裂；小眼；虹膜缺损；视网膜发育不良较常见，眶上缘浅；耳形状异常，耳位较低，通常有耳聋。新生儿出生时体重小于相应胎龄。猿线，多指(趾)畸形较常见，指甲窄，外凸，约80%的病例有严重的先天性心血管异常。右位心较常见。其他中线缺陷包括头皮缺如，皮肤窦道。生殖器常有异常，男性可有隐睾和阴囊异常。女性可能有双角子宫。智能发育严重落后。
大多数病人(70%)病情严重，多在6个月之前死亡。存活时间大于1年者不到10%。
