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家族性亚氨基甘氨酸尿
来源:医学全在线 更新:2009/4/12 字体:

家族性亚氨基甘氨酸尿为良性常染色体隐性遗传病,该病肾小管对亚氨基酸和甘氨酸的重吸收存在缺陷。

纯合子尿中有异常量的亚氨基酸(脯氨酸和羟脯氨酸)和甘氨酸;杂合子仅有甘氨酸尿。血浆氨基酸水平正常。小肠对脯氨酸的吸收可能减少。新生儿期亚氨基酸尿是正常的。

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