典型的氨基酸代谢异常是那些分解异常。肾小管(参见第261节肾脏转运异常)或胃肠道粘膜(如Hartnup病)氨基酸转运异常也由酶的缺陷引起，也是代谢性的。血浆中各种升高的代谢产物多是分解产物，没有转移产物。

这些异常是遗传决定的。许多氨基酸分解异常的显著表现见表269-5，本节只讨论苯丙酮尿症。