丙酮酸碳酸苷酶缺乏是常染色体隐性遗传。发病率在1/250000以下，但在美国某些人群中可能高一些。运动神经发育迟缓通常是主要的临床发现。其他的生化异常包括高氨血症，酮症酸中毒，血浆溶细胞裂解素，瓜氨酸，丙氨酸，脯氨酸水平升高，α-酮戊二酸排泄增加。证实皮肤成纤维细胞中酶活性缺乏可明确诊断。没有有效的治疗方法。