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果糖-1,6-二磷酸酶缺乏
来源:医学全在线 更新:2009/4/12 字体:

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏为常染色体隐性遗传。发病率不清楚。这种异常导致饥饿性低血糖,饥饿性酮症和酸中毒,对新生儿可能是致命的。发热性疾病可触发这一系列的变化。酶的阻断导致糖原异生前体的堆积---某些氨基酸,乳酸和酮酸。如果低血糖严重,口服葡萄糖或静脉注射葡萄糖可缓解症状。随着年龄的增长对饥饿的耐受性提高。

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