骨软骨发育不全(遗传性骨骼发育不良)是由骨和软骨生长异常导致骨骼发育不良的一组疾病，许多有身材矮小的表现。

少数几种类型可能与Ⅱ型胶原有关，但大多数类型的基本缺陷仍不知。有些类型的特异的组织学异常已了解清楚。

最重要的几种类型的症状和体征列于表270-5。软骨发育不全是最常见并且是了解最清楚的一型，许多其他的短肢侏儒症的各种类型在遗传背景，病程，预后有相当大的差异，必须准确地诊断。

致命性短肢侏儒症被描述为骨软骨发育异常，是出现在新生儿中的致命性的(或潜在致命性的)短肢侏儒症(表270-6)。

诊断和治疗

特征性的X线表现具有诊断价值，对每一个受累的新生儿都应作全身的X线检查。即使是死产这样做也很重要，因为只有准确诊断才能进行遗传预测。在一些病例中通过胎儿镜或超声波检查(包括胎儿肢体严重短小)可以产前诊断。新的放射照相术和分子技术显示了广阔的前景。

对一些非致命性的类型，外科介入(例如，人工髋关节)证明是有效的。齿状突发育不良是许多类型中的一种不协调的表现，它使得第1，第2颈椎易于半脱位，压迫脊椎，因此在手术前应该对齿状突进行X线检查，如果有异常，在麻醉时为气管插管而使头部过度后仰时应该小心地支持患者头部。

大多数类型的遗传形式已清楚，因此遗传咨询是有效的。