皮肤松弛症是一种少见的疾病，以皮肤松懈折叠，下垂为特征。

有两种相对良性的类型分别是常染色体显性和常染色体隐性遗传，后者伴有生长发育迟缓和关节松弛。另一种有潜在致命性的伴有心肺并发症的类型是常染色体隐性遗传。极少数获得性皮肤松弛症发生在纤维疾病或暴露于特殊的药物后，包括对青霉素的高过敏反应，或母亲接受青霉胺治疗的婴儿。基本的缺陷还不知。在所有各型中，组织学检查显示有弹性蛋白片段。

症状，体征和并发症

遗传型，出生时可能已经存在皮肤松弛或以后有进一步发展，所有的皮肤通常松弛并折叠悬挂，最明显的是面部，受累患儿有一种悲哀的，或丘吉尔似的面容。一个钩型鼻是特征性的。胃肠道疝气和憩室常见。严重受累患者进行性的肺气肿可以引起肺源性心脏病。

获得性皮肤松弛症的临床表现与遗传型明显不同(晚发性，异常皮肤的分布和表现不同，没有钩状鼻)。通常在儿童或青少年中，可以发生在严重的疾病如发热，多发性浆膜炎，或多型红斑之后。在成人，可以隐匿发病，有时因主动脉破裂和肺部并发症导致死亡。

鉴别诊断和治疗

典型的皮肤松弛症没有Ehlers-Danlos综合征的皮肤脆弱和关节活动过度表现。局部的皮肤松弛有时也可在其他异常中见到如，Turner综合征(参见第261节)，该综合征中受累女性松弛的皮肤折叠在颈根部，当孩子长大后拉紧像带子；还有神经纤维瘤(参见第183节)，它偶尔发展成摆动的丛状的神经瘤，但单侧生长并有不同的质地和构造可与皮肤松弛症相区别。

没有特殊的治疗。在获得性皮肤松弛症中整形手术很少成功，但对遗传型可以改善外观；康复不复杂，但皮肤松弛可以复发。心肺并发症应给予适当的治疗。