血红蛋白病指显示为化学特性，电泳运动性或其他生理特性改变的血红蛋白分子的遗传学异常。

(参见第127节血红蛋白合成缺陷引起的贫血)

临床上许多血红蛋白病涉及血红蛋白β-链的异常(如镰状细胞贫血，β-地中海贫血)，因为新生儿有大量胎儿型血红蛋白(α-2，γ-2)，这类疾病在出生时无明显临床表现，但大多数患儿在生后6个月内逐渐出现异常。然而罕见的α-地中海贫血能导致胎儿水肿，以及使胎儿或新生儿早期死于难治性贫血。现在许多国家已开展常规的新生儿血红蛋白病的筛查。