先天性畸形指出生时即已存在的结构缺损。

先天性畸形的产生可能是遗传的亦可以是散发的；表现为孤立存在或多发性的畸形；它可以是显露于体表而易于发现也可以隐藏于体内而难以识别；有些肉眼即可辨别而有些则需借助显微镜才能予以区分。先天性畸形所致的死亡几乎占新生儿期死亡病例数的一半。3%～4%的新生儿中存在有明显的先天畸形，而随着年龄增长，这一比例在5岁时将上升至7.5%。

先天畸形的发病率因缺损类型的不同而有差异；它受地域差别的影响，可能与基因和/或环境因素有关(脊柱裂的新生儿发病率在爱尔兰为3～4/1000)，而在美国仅为1/1000)；文化程度的高低也与发病率相关(近亲婚配增加了遗传性畸形的危险性)。随着孕妇年龄的增长(少部分是由于父亲的年龄)，罹患染色体缺损的危险性亦会增加，尤其是见于唐氏综合征(表247-1)。

先天性畸形的发生病因包括遗传因素和/或致畸因子。不同的致畸因素若作用于同一器官发生时期，将可能导致不同缺损的发生。遗传因素可能会引起许多单一的畸形或综合征，并遵循简单的孟德尔遗传定律或多基因遗传规律。一些综合征，如唐氏综合征即是由于染色体畸形所致(见下文染色体畸形)。致畸因子包括环境中的有毒物质，放射线，饮食，药物，感染和代谢异常等。医.学.全.在.线www.lindalemus.com

诊断

先天性畸形的产前诊断可以通过超声影像学，羊膜穿刺或绒毛膜活检技术(参见第247节)。产科的异常表现可能提示畸形的存在，如臀位产；羊水过多，可能由于吞咽困难(如严重的中枢神经系统疾患像无脑畸形)或胃肠道梗阻(如食管闭锁)；而羊水过少，则可能与泌尿生殖系统异常所致排尿量减少有关。

治疗

若某一先天缺损在产前即得以确诊，而且病情严重，则父母可以决定是否需要终止妊娠。产前治疗对阻塞性疾患(如泌尿系病变或脑积水)在理论上是可行的，但还处在实验阶段。

无论是在出生时或生后作出的明确的畸形诊断，都应当迅速告之父母，即使当时还可能存在广泛的意见分歧，需要等待询问专科医生才能得到结论。患儿的家属应当得到对病情严重程度客观的评价，需要了解其预后情况和可行性的医疗措施，并据此积极地参与作出决定(参见第207节)。

如果怀疑存在遗传学因素，则父母双方应当接受遗传学指导(参见第247节)。