室间隔缺损是室间隔上单一的或多处缺损，它可能在婴儿期自然闭合，亦可能导致心力衰竭。有些可能需要手术治疗，和/或可能有伴发肺血管疾病。

全部的发病率为2/1000～4/1000活产婴儿。

症状，体征和诊断

小型的室间隔缺损(VSD---图261-4)通常在生后最初几个月即可于胸骨左缘下方闻及响亮，粗糙的全收缩期杂音，而不伴有血流动力学异常。较大的室间隔缺损则经常在生后2～3周，待肺血管阻力下降，左向右分流增加时才能闻及杂音。在胸骨左缘下方听到一响亮，粗糙的全收缩期3～4/6级杂音；若存在大分流(肺体循环血流比≥2:1)，则可因二尖瓣处异常血流而闻及心尖部舒张中期杂音；当肺动脉压升高时，肺动脉瓣关闭音就显得十分突出。若是存在心力衰竭，其体征可能在生后6～8周，因肺血流量急剧增加而变得十分明显。

婴儿期存在大分流或严重的顽固性心力衰竭者，考虑到其并发病毒性或细菌性肺炎的危险性相当高，经常需要呼吸机维持。可能发生心脏扩大，心力衰竭，发育迟缓或感染性心内膜炎。

X线显示心影增大，左房，左室扩大，并有肺动脉血流增加。心电图最初以左室容量负荷改变为特征，但随着右心室及肺动脉血流增加，还可出现右室肥厚的表现。通常无需作心导管和心脏造影检查来确诊室缺的位置，肺血管阻力及有时被掩盖的相关的畸形，彩超及多普勒检查即能提供足够的术前资料。

治疗

通过给予洋地黄，利尿剂，限制盐分摄入，和/或降低后负荷，以及积极处理呼吸道感染能够使患儿心衰得到控制，并保证其正常生长发育。心衰症状通常会在1～2岁时消失，由于室间隔缺损明显变小而无需再手术修补。

对于用这些治疗方法控制心力衰竭反应较差或根本无反应，或有大的分流的患儿，需在生后最初数周内进行手术修补。室间隔缺损经上述保守治疗后不闭合，并伴有心脏扩大，发育迟缓或其他症状但无心衰发作者，手术修补可推迟至儿童期进行。所有室缺患儿均需作预防性治疗以防止发生感染性心内膜炎(表270-1和表270-2)。