完全性房室通道缺损是房间隔和/或室间隔在房室瓣水平的开放畸形，通常伴有二尖瓣或三尖瓣的结构异常。

房间隔缺损约占先心病的5%，包括原发孔型房间隔缺损和完全性房室通道(心内膜垫缺损，房室隔缺损)两种类型，后者多见于唐氏综合征患儿。

完全性房室通道缺损(图261-3)因存在心房水平或心室水平的右向左分流，故在出生时患儿即表现出发绀，可能伴有因二尖瓣或三尖瓣功能不全所致的反流性收缩期杂音。由于大分流量，房室瓣功能不全或二者兼有的原因，患儿可在早期就发生心力衰竭。若将手术延迟至生后6～12个月，则会导致肺血管永久性病变。

完全性房室通道缺损可根据心电图作出诊断，表现为因先天性左前束支缺如而产生的心电图向量环呈逆时针转动使电轴极度左偏，通常伴有PR间期延长和左室或右室肥大，X线显示心脏扩大，有典型的右心房上部影凸出，左，右心室扩张，主肺动脉段突出和肺动脉血流增加。二维心脏超声影像技术即可明确诊断，罕有需要作前心导管检查及左室造影。

手术时间的选择有赖于患儿的整体状况，完全性房室通道缺损应在2岁前行修补手术(在许多医疗中心，手术时间已提前至出生3～4个月)以防止永久性肺血管病变的产生。