基因位于染色体上，因此染色体整个或部分缺失或额外增加都会对该区域的基因如何发挥作用产生重大影响。功能相同的基因族可以聚合在一条染色体上也可分散在许多不同染色体上。第261节讨论的是某些特殊的染色体异常。