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多基因遗传
来源:医学全在线 更新:2009/4/12 字体:

近亲之间(包括三级亲属关系)在很多可定量或测量的性状上彼此相似(例如身高,体重,鼻子大小和形状,面部特征,血压,智力)很多性状均按钟形曲线分布,这和由几个基因决定的性状分布情况相似。每一基因对该性状或增强,或削弱,并以外加方式发挥作用而与其他基因无关。在分布曲线两个极端的人是很少的,很多人处于曲线的中间,因为一个人不大会遗传到很多同方向作用的因子。环境因素对最后结果会产生增强或削弱作用,也产生一正态分布。

许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律(孟德尔遗传)。它们更接近于多基因遗传,受累者和非受累者之间有一阈值分开。受累者易患病症,代表着遗传和环境影响的总和。因此,在分享受累者50%基因的一级亲属中(同胞和子女)出现病症的风险是较高的。这种风险在较远的亲属中,由于他们只获得几个高易患性基因,则要小得多。

例如神经管缺陷(NTD,包括无脑,脊柱裂,脑膨出,脊髓脊膜膨出)通常有多基因造成,虽然也有许多已知的单基因,染色体和环境原因。在北美人群中,NTD的综合发病率约为每1000个活胎中1.5例。受累儿童的未受累父母携带着许多高易患性基因,并有1/30(3%)的机会再生一个受累的子女。同样,父母一方有多基因NTD者会有3%~4%的机会生下一个受累的小孩。罕见情况下,一对夫妇已有两个受累的孩子时,产生第3个受累儿的风险增加到7%~8%。

环境因素在多基因遗传中有影响。在英国西部地区NTD的发病率接近1/100,然而当人们从高风险区移居到北美后,风险减少,但仍维持于比北美人群为高的水平。同样,50%~70%的NTD是可以预防的;只要母亲在怀孕前一个月到怀孕后三个月期间补充摄入叶酸(400μg/d)即可。虽然母亲缺乏叶酸起着主要的作用,但并不是NTD的唯一环境原因。

其他的多基因遗传的例子,受累者的同胞和子女有相同风险的,还有先天性心脏病(参见第261节),原发性癫痫(小发作或大发作)和大部分伴有或不伴有腭裂唇裂。先天性幽门狭窄的男女比例是5:1,说明女性的阈值较高。因此,女性需要更强的易患性基因才发病,同胞中受累者更多,而生出受累子女的风险也更大。

目前,注意力集中在多基因造成的常见的成人疾病上(例如高血压,动脉硬化性心脏病,糖尿病,癌,关节炎)。许多特殊基因正被发现。遗传学上确定的易感因素,包括家族史和生化及分子生物学参数可以确定有风险者,以便其采取预防措施而得益。

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